癫痫 发现新基因PRRT2有助于揭示婴儿癫痫的秘密
澳大利亚研究人员发现PRRT2基因突变是良性家族性婴儿癫痫症(BFIE)的病因,该基因编码的蛋白异常导致神经元过度兴奋。研究分析了全球40个患病家族,部分患儿后期发展为发作性运动诱发性舞蹈手足徐动症(PKC)。这一发现为BFIE的早期诊断和靶向治疗提供了分子基础,并加深了对癫痫发病机制的理解。...
澳大利亚研究人员发现PRRT2基因突变是良性家族性婴儿癫痫症(BFIE)的病因,该基因编码的蛋白异常导致神经元过度兴奋。研究分析了全球40个患病家族,部分患儿后期发展为发作性运动诱发性舞蹈手足徐动症(PKC)。这一发现为BFIE的早期诊断和靶向治疗提供了分子基础,并加深了对癫痫发病机制的理解。...
近日,《自然—神经科学》发表了中科院上海生命科学研究院神经所熊志奇研究组关于神经调节素1(NRG1)在癫痫发生中负反馈调控机制的研究。研究发现,癫痫发作可上调NRG1表达及其受体ErbB4磷酸化,NRG1通过激活小清蛋白阳性中间神经元上的ErbB4受体,发挥内源性抑制癫痫的作用,为癫痫治疗提供了新靶标。...
浙江大学李晓明课题组在《自然-神经科学》发表研究,发现神经调节素1通过ErbB4受体调控抑制性神经元兴奋性,影响癫痫发生。该机制在动物模型和患者标本中得到验证,为癫痫治疗提供了新靶点。...
美国梅奥诊所研究发现,癫痫患者发作区与周围脑组织存在功能差异,发作区神经元同步化程度异常,而相邻区域同步化较低。该发现可作为临床标志,用于识别致痫灶,并指导癫痫的外科治疗和神经调控治疗。研究发表于美国癫痫病学会年会。...
英国科学家通过动物实验证实了ATP1A3基因缺陷可导致癫痫,该基因编码的钠钾泵酶在调节大脑离子平衡中起关键作用。研究为癫痫的基因治疗提供了新方向,包括人工合成酶或药物激活酶等策略。...
意大利科学家发现星形胶质细胞在癫痫发作中起关键作用,挑战了传统认为癫痫仅由神经元异常引起的观点。研究表明,星形胶质细胞与神经元交互作用,调节神经元兴奋性,抑制其活动可减轻癫痫症状。该发现为开发新型抗癫痫药物提供了潜在靶点,具有重要临床意义。...
癫痫复发率高,约1/3患者可能发展为难治性癫痫。主要原因包括治疗不彻底、心理应激、诱发因素管理不当及高危因素。规范用药、心理支持、规避诱因和定期随访可显著降低复发风险。早期诊断和个体化治疗是关键,80%以上患者可实现无发作。...
日本生理学研究所与美国加州大学旧金山分校合作发现,正常小鼠体内的LGI1、ADAM22和ADAM23三种蛋白质能形成“抗癫痫蛋白质复合体”,通过调节神经突触传递防止癫痫发作。基因敲除LGI1的小鼠因复合体缺失出现海马体突触异常和自发性癫痫。该研究为开发基于LGI1的癫痫疗法提供了新方向,相关论文发表于《美国国家科学院院刊》。...
本文探讨了光敏性癫痫患者对视觉刺激异常敏感的神经机制。研究发现,健康人大脑在面对丰富视觉刺激时会进入无序混沌状态以自我保护,而患者大脑则维持高度有序,导致皮层过度兴奋。快速闪动的红蓝组合比红绿或蓝绿更易诱发癫痫。该研究为预防光敏性癫痫提供了科学依据,建议在媒体内容中避免使用炫目画面。...
癫痫发作可通过多种机制影响智力,包括癫痫持续状态导致的脑组织萎缩和神经元损伤、特定癫痫类型及早发年龄对大脑发育的干扰、以及抗癫痫药物的神经毒性。发作时脑代谢率升高、缺氧和全身代谢紊乱进一步加剧神经细胞损伤。早期诊断和治疗对预防智力损害至关重要。...
一项新研究发现,果蝇中的Alka离子通道可作为细...
本文介绍了脑细胞移植作为癫痫治疗的一种革命...
发表在《自然·通讯》上的研究揭示,慢性40赫兹...
浙江大学李晓明课题组在《自然-神经科学》发表...
美国贝勒医学院研究发现,性激素雌二醇能减少...
癫痫是神经科常见顽症,我国约900万患者中多数...