在2015年第四届中国罕见病高峰论坛上，同济大学附属第一妇婴保健院院长段涛教授指出，我国基因测序能力已位居世界前列，但罕见病临床诊断与遗传咨询体系仍严重滞后。他强调，约80%的罕见病由遗传缺陷引起，约50%在出生或儿童期发病，早期诊断依赖基因检测技术。然而，我国缺乏专业的临床遗传咨询师和遗传咨询制度，导致测序能力虽强，却难以有效转化为临床决策支持。

段涛教授结合多年妇产科经验，指出产科和儿科医生常是罕见病的第一发现者。他呼吁建立多学科团队（Teamwork）和社会协作网络（Network），推动罕见病整体解决方案。具体而言，需要以测序平台为基础的诊断实验室与临床遗传医生（同时具备医学博士和哲学博士学位，而非仅哲学博士）紧密配合，并与研究机构、医药企业及政府组织协同合作。

核心问题在于：我国测序能力虽全球领先，但临床应用层面严重不足。例如，基因芯片技术在国际上已成熟应用多年，但在国内尚未通过国家药品监督管理局认证，导致医院只能出具技术报告而无法提供临床诊断报告，患者无法据此做出医疗决策。此外，遗传咨询师和临床遗传学家的职业体系缺失，使得基因检测结果难以被正确解读和应用于产前诊断、携带者筛查等场景。

近年来，随着国家罕见病诊疗网络的建立和《罕见病诊疗指南（2019年版）》的发布，我国在罕见病基因检测规范、遗传咨询师培训等方面取得一定进展，但段涛教授当年提出的挑战——如何将测序能力转化为临床获益——至今仍是公共卫生领域的重要议题。