布林·舒尔特（Brynn Schulte）在婴儿时期曾两次险些丧命，有一次因脑部大量出血而需要紧急手术。

没有人知道出了什么问题，直到一项针对她完整基因蓝图的测试发现了一种名为 XIII 因子缺乏症的罕见出血性疾病，这一早期诊断挽救了她的生命。

“当你不知道发生了什么时，你就会有这种绝望的感觉，”她的父亲迈克·舒尔特说。“广泛撒网确实让世界变得不同，快速解决这个问题，并几乎立即为她提供她需要的正确护理。”

现年 4 岁的布林作为临床试验的一部分接受了基因检测，其结果最近发表在《美国医学会杂志》上。在发现可能导致婴儿疾病的遗传异常方面， “全基因组”测试的效果几乎是较小范围测试的两倍——该研究发现了 49% 的异常，而针对特定类型遗传疾病的更常用测试的发现率为 27%。

全基因组测试可以解决对婴儿进行多次针对性测试的问题，但这些测试仍然可能无法发现这种疾病。专家警告说，存在一些问题，因为实验室解释结果的方式各不相同，而且全基因组测试成本更高，而且不太可能被保险覆盖。

但研究人员预计，全基因组测试最终将用于数百万住院婴儿，这些婴儿患有令人困惑的、有时甚至危及生命的疾病。根据美国国家人类基因组研究所的数据，全球约有 3.5 亿人患有罕见疾病，其中 7,000 多种疾病中约 80% 是遗传性的。

“我从事婴儿临床试验已有 40 多年了，”该研究的作者、波士顿塔夫茨儿童医院新生儿科主任乔恩·戴维斯 (Jon Davis) 博士说。“你觉得自己能做一些真正改变世界、改变每个人临床实践的事情并不常见。”

布林出生后的第二天晚上，她的母亲林赛注意到她的皮肤呈灰色，呼吸困难。血液聚集在布林的头皮下，导致她的头部出现两个凸起。

2023 年 8 月 3 日，林赛·舒尔特 (Lindsay Schulte) 在辛辛那提的家中，准备为患有罕见遗传性出血性疾病的女儿布林 (Brynn) 服用药物。布林 (Brynn) 的诊断得益于全基因组测试，最近显示，全基因组测试的检测效果几乎是其两倍。寻找患病婴儿的遗传性疾病作为更有针对性的测试。她的父母和医生相信早期诊断挽救了她的生命。图片来源：美联社照片/Laura Ungar

医生将她转移到辛辛那提儿童医院医疗中心的新生儿重症监护室，在那里她接受了输血并接受了不同出血问题的检查。她的情况有所好转并回家了，但在她大约一个月大的时候，她又因严重脑出血而回到了医院。医生警告她可能活不过来。一位牧师与家人一起祈祷。

手术后，布林在新生儿重症监护室住了两个月。医生多次认为她可能有血管问题或肝脏有肿块。

“每个人都非常不安，因为没有人知道到底发生了什么，”林赛·舒尔特回忆道。“我想我们没有睡觉。我的意思是，两次看着你的孩子差点在你眼前死去是我永远无法抹去的记忆。”

随后舒尔特夫妇了解到了这项临床试验的情况，该试验涉及 400 名住院婴儿。布林和父母都接受了全基因组测试。不到一周就得到了诊断：她患有罕见的出血性疾病，估计影响每 200 万分之一到 300 万分之一的活产儿，另一种疾病会导致对某些麻醉药物产生严重反应。

医生表示，如果进行多项范围更窄的检查，诊断可能会被延迟，甚至漏诊。

该研究的作者、罗德岛州妇婴医院的儿科主任吉尔·马龙博士说，试验中的许多婴儿都有基因变异，这些变异是较窄的测试无法检测到的。

GeneDx 是一家提供全基因组测试但并未参与这项研究的公司，该公司的 Paul Kurszka 博士表示，这是因为定向测试可能涵盖 20,000 个基因中的 1,700 个，因此全基因组测试只是“捕获更多信息”。

参与临床试验的另一名儿童是来自加利福尼亚州欧申赛德的 2 岁儿童卡什·德纳罗 (Cash Denaro)，他被发现患有一种名为努南综合征的遗传病，该病涉及心脏缺陷、发育迟缓和其他问题。他的妈妈阿曼达·德纳罗 (Amanda Denaro) 表示，诊断结果出来后，“我们知道他们认为他可能会被推迟做什么，所以我们可以在这些方面做更多的工作，而不仅仅是隐藏起来。”

马龙等专家表示，如果要帮助更多的孩子，就必须更广泛地进行全基因组测试。她说，全基因组测试的费用通常是小范围测试的三倍左右，而且在大多数州都不属于医疗补助范围。

然后是解释测试结果的问题：在研究中超过 40% 的时间，实验室发现了相同的基因变异，但一个认为它是疾病的原因，而另一个认为它无关紧要。资助这项研究的美国国立卫生研究院的菲利普·布鲁克斯表示，这“仍然是一个有待解决的话题”。

亚利桑那州立大学教授生物医学诊断学的玛拉·阿斯皮纳尔 (Mara Aspinall) 表示，造成不同解释的原因之一是，科学发展如此之快，将基因与疾病联系起来，而且没有一个全面的国际系统可供医生检查最新信息。她没有参与这项研究。

尽管存在这些障碍，一些孩子已经从全基因组测试中受益。辛辛那提儿童医院的血液学家克里斯蒂娜·塔兰戈博士说，这对于确保布林得到正确的治疗以便她能够茁壮成长至关重要。

如今，除了定期注射 XIII 因子替代品外，布林的生活与任何活跃的学龄前儿童一样。

最近的一个早晨，林赛·舒尔特在电视上播放了《睡美人》，并将布林放在厨房柜台上的毯子上。一名来访的护士从植入她胸部的端口抽取血液，舒尔特通过注射器缓慢地给药。

像往常一样，布林选择了绷带来盖住她的波特酒——上面画的是她最喜欢的节目中的一只猫。

“全做完了！” ***妈叽叽喳喳地叫着，很快布林就赤脚跑过沙发，兴高采烈地追赶她的哥哥。___

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