颅内肿瘤（脑瘤）的早期诊断对于改善患者预后至关重要。诊断需明确三个核心问题：①是否存在颅内肿瘤，需与其他颅内疾病鉴别；②肿瘤的精确位置及其与周围结构的关系，这对手术入路选择至关重要；③肿瘤的病理性质，定性诊断有助于制定治疗方案和评估预后。以下按标准诊断流程进行阐述。
一、病史与临床检查：这是诊断的基础。需详细询问发病时间、首发症状及症状出现顺序，这对定位诊断有重要意义。发病年龄、病程缓急、有无全身感染、肿瘤、结核或寄生虫病史等，均有助于鉴别诊断。以下情况应高度怀疑颅内肿瘤：①慢性头痛伴恶心、呕吐、眩晕、精神症状、偏瘫、失语、耳聋或共济失调；②进行性视力下降、视乳头水肿、复视、斜视，且无法用眼部疾病解释；③成年人无诱因突发癫痫，尤其是局限性癫痫；④有其他部位（如肺、乳腺、子宫、胃肠道）癌症病史，数月或数年后出现颅内压增高和神经定位症状；⑤突发偏瘫昏迷伴视乳头水肿。神经系统检查需关注意识、精神状态、颅神经、运动、感觉和反射，常规检查眼底，怀疑后颅窝肿瘤时需行前庭功能和听力检查。全身检查按常规进行。此外，根据病情可选择内分泌功能检查和血生化检查。
二、辅助检查：脑瘤诊断通常需一项或多项辅助检查以实现精确定位和定性。应优先选择痛苦小、损伤小、反应少、意义大且操作简便的方法。有风险的检查需谨慎，并做好应急准备。
1. 颅骨X线平片：20%～30%的病例可通过平片诊断。常规拍摄正位和侧位片，必要时行断层或特殊位置摄片。颅内压增高表现为颅缝分离、脑回压迹增多、后床突与鞍背脱钙或破坏、蝶鞍扩大。不同肿瘤有特征性表现：脑膜瘤可见脑膜动静脉沟增宽、骨质增生或破坏、钙化；胶质瘤可见条带状或点片状钙化；垂体腺瘤早期可见鞍底局部凹陷或破坏，典型者蝶鞍球形扩大；听神经瘤显示内耳孔骨质吸收、扩大或破坏；颅咽管瘤常有钙化斑；转移瘤可见多发性骨质破坏。
2. CT与MRI扫描：这是当前最有价值的诊断方法，阳性率达95%以上，可显示直径1cm以上的肿瘤，明确部位、大小和范围。多数肿瘤表现为高密度，少数为等或低密度，增强扫描有助于定性。临床怀疑颅内肿瘤时宜首选。正电子发射断层扫描（PET）可显示肿瘤影像和局部脑细胞功能。核素脑扫描已少用。
3. 脑血管造影：通过脑血管显像判断肿瘤位置，异常病理性血管有助于定性诊断，并利于与脑血管病鉴别。数字减影血管造影（DSA）显像清晰。
4. 脑室造影与气脑造影：过去应用广泛，现仅作为补充检查，对脑室内肿瘤和垂体腺瘤有一定价值。
5. 脑超声检查：A型超声通过中线波移位辅助定位；B型超声可显示肿瘤；术中可用于探查肿瘤深浅和范围。
6. 腰椎穿刺与脑脊液检查：仅作参考，但对鉴别颅内炎症和脑血管出血有特殊价值。颅内肿瘤常引起颅内压增高，但压力正常不能排除脑瘤。脑脊液检查可见蛋白含量增加而细胞数正常的分离现象，需与慢性炎症鉴别。已有显著颅内压增高或怀疑脑室内或幕下肿瘤时，腰穿应谨慎或禁忌，以免诱发脑疝。
7. 内分泌检查：对诊断垂体腺瘤有价值；酶学改变和免疫学诊断有一定参考价值，但多非特异性。
8. CT引导立体定向活检：定位准确、损伤小，可明确病理性质，为治疗提供可靠依据。