进化与群体遗传学是理解生命演化历史和生物多样性的理论基础。它结合了遗传学、统计学、生物信息学和生态学，研究基因在群体中如何随时间变化。如果说基因组学是研究个体的“静态蓝图”，那么群体遗传学就是研究群体蓝图的变化规律。
核心研究内容
| 研究方向 | 核心任务 | 关键方法与技术 | 应用实例 |
|---|---|---|---|
| 群体遗传结构 | 分析不同地理或表型群体间的遗传差异、基因流和亲缘关系。 | STRUCTURE, ADMIXTURE, PCA, F-statistics (Fst) | 分析中国不同地区人群的遗传构成，追溯迁徙历史。 |
| 系统发育分析 | 构建物种或基因的进化树，推断亲缘关系和进化历史。 | 最大似然法 (RAxML, IQ-TREE)、贝叶斯法 (MrBayes, BEAST)、邻接法 | 解析新冠病毒不同变异株（如Delta, Omicron）的进化起源和传播路径。 |
| 群体历史动态 | 推断群体过去的变化，如种群扩张、瓶颈效应、迁徙事件等。 | PSMC, MSMC (基于基因组)、贝叶斯天际线 (BEAST) | 研究大熊猫在历史上经历的种群数量剧烈下降事件。 |
| 自然选择检测 | 在全基因组范围内寻找受到自然选择的信号，鉴定适应性进化基因。 | Tajima's D, Fu's Fs (中性检验)、dN/dS (Ka/Ks)、XP-CLR, iHS | 在西藏人群基因组中寻找与高原适应性相关的基因（如EPAS1）。 |
关键技术方法
这些研究依赖于一系列强大的计算和统计工具：
群体结构分析
- 主成分分析 (PCA)：降维可视化不同个体间的遗传距离，快速鉴定群体分层。
- STRUCTURE/ADMIXTURE：假设存在K个祖先群体，推断每个个体的祖先成分比例。
- F统计量 (Fst)：量化群体间遗传分化程度，Fst越高说明分化越显著。
系统发育构建
- 序列比对：使用MAFFT或ClustalW对DNA或蛋白质序列进行多重比对。
- 模型选择：使用ModelFinder或jModelTest找到最适合数据的核苷酸替换模型。
- 树构建与评估：使用IQ-TREE (快速) 或MrBayes (贝叶斯) 建树，并用自举法或后验概率评估节点可靠性。
群体历史推断
- PSMC/MSMC：利用单个或少数几个二倍体基因组的杂合度信息，推断过去几十万年的有效群体大小变化。
- 贝叶斯天际线 (BEAST)：利用序列采样时间和系统发育树，推断近期的群体动态。