通过解析跨越百万余年的34个猛犸线粒体基因组，一项发表于 Molecular Biology and Evolution 的研究揭示了猛犸演化进程中此前未知的遗传多样性动态，并建立了更精确的分子钟定年框架。 由斯德哥尔摩大学、古遗传学中心及威康桑格研究所等机构组成的国际团队，成功从年代范围在 130万年至12.5万年 的猛犸标本中提取并测序了线粒体DNA，将早期与中更新世的可用猛犸基因组数据大幅扩展，为理解大型哺乳动物在更新世气候波动下的种群动态与谱系分化提供了关键时间尺度证据。
跨越时间深度的样本
古代DNA研究的最大挑战在于DNA分子的降解。此前，超过10万年的DNA样本极为稀少。本研究通过优化提取与测序策略，成功获得了11个超过10万年的猛犸线粒体基因组，其中：
-
最古老的标本来自西伯利亚，年代约为 130万年；
-
北美最古老的猛犸DNA来自加拿大育空地区Old Crow River，年代超过 20万年。
这些样本与已发表的200余个猛犸线粒体基因组整合分析，构成了覆盖整个中更新世至晚更新世的时间序列，使研究者能够追踪遗传多样性在数万年至百万年尺度上的消长。
线粒体基因组的独特价值
尽管核基因组能提供更全面的演化信息，但其在古老样本中的保存率远低于线粒体DNA。线粒体基因组具有多拷贝数、较短长度、母系遗传等特点，在降解样本中更易获得完整序列。本研究证实，在大时间尺度下，线粒体基因组仍是解析种群历史、谱系分化和迁徙事件的有力工具。
“随着测序成本不断下降，线粒体基因组在一定程度上被忽视了，”共同第一作者、威康桑格研究所的Jessica A. Thomas Thorpe博士指出，“但我们的研究表明，由于线粒体DNA在古老样本中的丰度远高于核DNA，它们对演化生物学依然至关重要。”
谱系动态与更新世气候事件关联
分析结果显示，猛犸主要谱系的分化时间与早、中更新世期间已知的古生态与气候转型事件高度吻合：
-
最古老的谱系（130万年前） 与后续猛犸在遗传上相距甚远，证实了此前研究（van der Valk et al., 2021）的发现——百万年前的猛犸与现代猛犸并非直系祖先-后代关系；
-
多个谱系的扩张与收缩周期，与冰期-间冰期旋回中栖息地连通性、种群隔离与再接触事件相对应；
-
支持西伯利亚起源假说：主要猛犸谱系均源于西伯利亚，随后多次向北美及其他地区扩散。
方法创新：改进的分子钟定年框架
放射性碳定年法仅适用于约5万年以内的样本。对于更古老的标本，研究者必须依赖分子钟——基于DNA序列差异推算分化时间。本研究开发并应用了一种改进的分子钟定年框架，通过：
-
更严格的地层年龄先验约束；
-
多基因分区模型；
-
化石校准点的系统评估；
显著提高了超出现代测年极限的古老标本的年龄估算精度。这一方法对缺乏可测年伴生材料的古老标本尤其重要，可推广至其他灭绝与濒危物种的研究。
对古遗传学与演化生物学的意义
“这些结果是对我们先前首次报道百万年基因组工作的补充，”资深作者、斯德哥尔摩大学Love Dalén教授表示，“我很兴奋现在有了更多跨越百万年的猛犸遗传数据，这帮助我们理解猛犸多样性如何随时间变化。”
研究同时为更广泛的古遗传学研究提供了范例：
-
时间深度的必要性：仅依赖晚更新世样本可能无法捕捉到谱系替代、多样性丧失等长期过程；
-
线粒体基因组的复兴：在核基因组难以获取的情况下，高质量线粒体基因组仍能回答关键的种群历史问题；
-
分子钟方法的进步：改进的定年框架可应用于其他缺乏可靠地层年龄的古老DNA研究。
研究局限与展望
线粒体基因组仅反映母系遗传历史，无法揭示核基因组的复杂演化过程（如杂交、基因流、性染色体动态）。未来若能从相同标本中获取核基因组数据，将能更完整地解析猛犸演化史。此外，更密集的时间采样（特别是中更新世中期）将有助于精细刻画谱系替代的具体过程。
参考信息
Reference: “A Million Years of Mammoth Mitogenome Evolution” by J Camilo Chacón-Duque, Jessica A Thomas Thorpe, Wenxi Li, Marianne Dehasque, Patricia Pečnerová, Axel Barlow, David Díez-del-Molino, Kirstin Henneberger, Chenyu Jin, Kelsey N Moreland, Johanna L A Paijmans, Tom van der Valk, Michael V Westbury, Flore Wijnands, Ian Barnes, Mietje Germonpré, Elizabeth Hall, Susan Hewitson, Dick Mol, Pavel Nikolskiy, Mikhail Sablin, Sergey Vartanyan, Grant D Zazula, Anders Götherström, Adrian M Lister, Michael Hofreiter, Peter D Heintzman and Love Dalén, 9 April 2025, Molecular Biology and Evolution.
DOI: 10.1093/molbev/msaf065