2024年6月10日，韦恩州立大学研究团队在《自然-遗传学》发表综述，系统回顾了基因型-环境（G×E）交互作用在人类基因调控和复杂性状中的研究进展。文章从分子层面（如环境敏感的表达数量性状位点）到复杂性状层面（如心血管代谢、精神疾病等）梳理了G×E证据，讨论了统计方法（方差-数量性状位点、环境分层分析、交互项检验等）及挑战（统计功效低、环境测量误差等），并提出了未来方向，包括精确环境测量、大规模样本整合、多组学联合及实验验证，倡导在人类健康研究中联合考虑遗传与环境因素。...
本文探讨了一项大规模全基因组关联研究对不孕症遗传基础的揭示，分析了常见和罕见变异的贡献，强调了遗传与环境因素的交互作用，并提出了对基础研究和临床实践的深远影响。...
长读长全基因组测序（LR-WGS）作为一项突破性技术，正逐步从研究工具迈向临床诊断，有望显著提升罕见病的诊断率。2025年5月7日，卡罗林斯卡学院的研究人员在《自然-遗传学》上发表前瞻性文章，系统阐述了LR-WGS整合到常规临床诊断中的关键挑战与潜在收益。文章详细比较了短读长测序的局限性，如无法检测复杂结构变异、重复扩增和DNA甲基化，并介绍了长读长测序在检测这些变异方面的独特优势。同时，文章提出了分阶段的临床实施策略，包括标准化、成本控制、数据分析等挑战的解决方案，为临床基因组学界指明了通向临床应用的标...
本文综述了2025年发表于《自然-遗传学》的一项重要研究成果，系统阐述了无创产前筛查（NIPT）如何从传统的胎儿非整倍体检测，扩展至涵盖遗传发现、表观遗传和片段组学特征以及游离RNA分析的综合性平台。该技术有望实现对子痫前期、妊娠期糖尿病、早产等妊娠并发症的早期预测，推动产前护理从被动反应向主动预防和个性化医疗转变。文章详细介绍了扩展遗传发现范围、利用表观遗传和片段组学特征进行组织溯源及疾病预测、以及游离RNA作为动态功能指标的应用，并展望了产前精准医学的未来愿景与挑战。...
特朗普签署行政命令，旨在加速迷幻药在精神健康治疗中的研究，可能为基础神经科学带来转机。该命令要求FDA加快审查，并为研究项目提供资金，科学界对此反应不一。...
美国神经病学学会于2026年3月发布消费级可穿戴设备使用指南，指出其在癫痫、头痛、心脏监测和睡眠管理中的潜力，同时强调其作为辅助工具而非诊断金标准的定位。指南详细分析了误导性结果、数据隐私和证据不足等风险，并与我国非侵入式脑机接口专家共识形成呼应，呼吁在临床决策中保持证据驱动的审慎态度。...
本文探讨了纹身相关性葡萄膜炎这一罕见但严重的眼部疾病。研究指出，纹身墨水中的化学成分可能触发免疫系统误伤，导致眼内炎症。数据显示约三分之二患者需要全身治疗，且黑色墨水风险最高。文章详细阐述了发病机制、临床病例及预防建议，提醒纹身人群关注皮肤和眼部异常信号，及时就医。...
一项最新研究发现，在门诊物理治疗的基础上增加经皮神经电刺激（TENS）可显著减轻纤维肌痛患者的运动性疼痛和疲劳感，效果至少持续六个月。该研究由德克萨斯大学圣安东尼奥健康科学中心主导，采用随机单盲假刺激对照设计，60名患者参与。TENS组在4周干预后疼痛评分平均下降2.8分，疲劳评分改善1.5分，且镇痛效果在6个月随访中维持。TENS通过脊髓闸门控制机制减轻疼痛，作为非药物辅助手段，具有经济、便捷、无全身性副作用的优势，有助于患者积极参与康复训练，打破疼痛-活动减少的恶性循环。...
爱荷华大学研究团队首次证实，经颅磁刺激（TMS）可无创调节大脑深部情绪中枢（如杏仁核）的活动，为抑郁症、PTSD等难治性精神疾病提供安全、无创的新疗法。该技术通过刺激皮层特定区域，沿神经通路间接调控深部核团，避免了药物全身副作用和手术风险。目前处于概念验证阶段，未来需优化参数并开展临床试验。...
一项发表于《新英格兰医学杂志》的大型国际临床试验，涵盖5个国家47个急诊科、超过9000名患儿，比较平衡晶体液与0.9%盐水在儿科脓毒性休克初始复苏中的疗效。结果显示，两组在30天内主要不良肾脏事件（MAKE30）发生率、死亡率和住院天数方面均无显著差异，仅存在生化指标差异。研究认为两种液体均可使用，取决于可及性。...
伦敦国王学院研究团队在《前沿科学》发表专家...
特朗普签署行政命令，旨在加速迷幻药在精神健...
本文深入探讨了学术网站访问受阻对全球科研协...
伦敦国王学院精神病学、心理学和神经科学研究...
港大深圳医院联合深港外科团队及美国医疗救助...
本文探讨了质谱检测技术在精准医疗中的应用前...
