一项里程碑式研究利用单细胞表达数量性状位点分析，绘制了六种主要神经精神疾病的遗传图谱，确定了345个对特定脑细胞或免疫细胞类型具有特异性的风险基因。该研究整合了超过140万个个体的全基因组关联研究数据，揭示了神经元功能障碍和免疫系统失调等共享通路，同时发现了大脑和血液中风险基因的细胞特异性差异。这些发现为精准精神病学提供了新方向，有望开发更精确的诊断工具和靶向疗法。...
本文探讨了一项大规模全基因组关联研究对不孕症遗传基础的揭示，分析了常见和罕见变异的贡献，强调了遗传与环境因素的交互作用，并提出了对基础研究和临床实践的深远影响。...
长读长全基因组测序（LR-WGS）作为一项突破性技术，正逐步从研究工具迈向临床诊断，有望显著提升罕见病的诊断率。2025年5月7日，卡罗林斯卡学院的研究人员在《自然-遗传学》上发表前瞻性文章，系统阐述了LR-WGS整合到常规临床诊断中的关键挑战与潜在收益。文章详细比较了短读长测序的局限性，如无法检测复杂结构变异、重复扩增和DNA甲基化，并介绍了长读长测序在检测这些变异方面的独特优势。同时，文章提出了分阶段的临床实施策略，包括标准化、成本控制、数据分析等挑战的解决方案，为临床基因组学界指明了通向临床应用的标...
美国前总统特朗普近日签署一项行政命令，旨在加速迷幻药在精神健康治疗领域的临床研究并扩大其可及性。该命令指示FDA加快迷幻药审批，并拨付至少5000万美元支持州级研究项目。尽管主要...
一项发表于《新英格兰医学杂志》的大型国际临床试验，涵盖5个国家47个急诊科、超过9000名患儿，比较平衡晶体液与0.9%盐水在儿科脓毒性休克初始复苏中的疗效。结果显示，两组在30天内主要不良肾脏事件（MAKE30）发生率、死亡率和住院天数方面均无显著差异，仅存在生化指标差异。研究认为两种液体均可使用，取决于可及性。...
密歇根大学研究发现，转录共调节因子VGLL3是子痫前期的关键分子驱动因子。在子痫前期胎盘中，VGLL3显著升高，驱动免疫激活、滋养细胞分化异常和血管功能损害，导致高血压、胎儿生长受限等严重后果。通过在小鼠模型中删除VGLL3基因或在人类胎盘样本中调节Hippo信号通路，可预防或逆转疾病特征，且不影响母体或胎儿健康。VGLL3作为疾病放大器，健康妊娠中非必需，是理想的治疗靶点。...
一项最新研究挑战了美国预期寿命增长停滞的既有观念，发现1941年至2000年间出生的美国公民在所有州均实现了预期寿命增长。研究揭示了南部州在20世纪中叶的显著改善及随后的放缓趋势，强调了政策和生活条件对寿命的影响。...
2026年4月14日，《自然-遗传学》发表了一项迄今最大规模的妊娠剧吐（HG）跨族裔全基因组关联研究。通过对超过47万人的遗传数据分析，研究团队验证了GDF15等四个已知基因，并首次鉴定出SLITRK1、SYN3、TCF7L2等六个新风险位点。研究揭示了HG涉及母体与胎儿基因组的复杂“对话”，指向食欲调控、胰岛素信号和神经可塑性等全新致病通路，为HG的精准预测和靶向治疗提供了重要基础。...
2026年3月17日，《自然-遗传学》发表了中国科学家领衔的里程碑研究。通过大规模基因组学分析，揭示了现代玉米育种中理想株型的遗传基础，鉴定出8个调控株型的关键基因，并利用“有利等位基因聚合”策略，以优良杂交种“豫丰303”为底盘，成功开发出4个耐密植、产量提高4.1%至9.2%的新杂交种。该研究为基因组学指导的作物精准育种提供了重要范例，标志着作物育种迈入智能化、精准化的新时代。...
一项发表于《自然·通讯》的研究通过耦合经济、大气传输和流行病学模型，分析了不同GDP水平国家之间贸易对健康的影响。研究发现，每年因细颗粒物空气污染导致的510万死亡中，有14-18%与跨越财富差距的贸易有关。研究提出了“公平贸易污染”估值方法，旨在消除鼓励污染转移的经济激励，为制定更公平、更可持续的贸易和环境政策提供科学依据。...
美国前总统特朗普近日签署一项行政命令，旨在...
本文深入探讨了学术网站访问受阻对全球科研协...
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金羊网讯 记者郭起 通讯员彭蓓报道 7月16日 记者...
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