医学进展 维生素B12或成罕见遗传病Verheij综合征治疗新靶点:线虫模型揭示剪接体病与代
一项发表于《Nature Communications》的研究利用秀丽隐杆线虫模型发现,与罕见发育障碍Verheij综合征相关的RNA剪接基因突变,会特异性干扰维生素B12依赖的代谢通路,导致动物生长迟缓和体型矮小。补充维生素B12可恢复受损的代谢过程并纠正发育缺陷。研究团队进一步分析人类细胞及患者血液样本,发现类似的代谢紊乱可能同样存在于患者体内。该成果首次将RNA剪接缺陷与维生素B12代谢联系起来,为理解剪接体病的病理机制提供了新视角,并为潜在的营养干预策略提供了初步实验依据,但能否用于人类治疗仍需进...




