Nature：儿童脑癌的遗传突破

由麦克吉尔学健康中心研究所（RI  MUHC）领导的国际研究小组已经取得能改变儿童将来治疗方法的重大突破研究人员鉴定出2个基因突变，它们负责了儿童中高达40%的胶质母细胞瘤——此癌症是一种对化疗和放疗治疗反应迟钝的致命性大脑癌。该突变被发现参与DNA调控，能解释对传统治疗的抵抗，并可能对其他癌症的治疗有重大影响。

此研究发表在这周的Nature上。

使用麦克吉尔大学和Québec基因组创新研究中心的研究小组的知识和先进技术，研究人员在一个称组蛋白H3.3的重要基因上鉴定出2个突变。这一基因，作为我们遗传基因监护人之一，是调节我们基因表达的关键。"这些突变阻止了细胞正常分化，帮助保护的遗传信息，使它对化疗和放疗较不敏感"，  Nada  Jabado博士说，他是麦克吉尔大学健康中心(MUHC)蒙特利尔儿童医院的血液病学家-肿瘤学专家，也是此研究的首席研究员。

"这项研究有助于解释儿童和青少年癌症常规治疗的无效性--我们一直未能正确了解的"，  Jabado博士说，他也是麦克吉尔大学的一个儿科副教授。"现在很清楚，与成人胶质母细胞瘤相比，儿童胶质母细胞瘤是由于不同的分子机制，不应用相同方法治疗。重要的是，我们现在知道从哪里开始集中我们的努力和治疗，而不是在黑暗中摸索。"

这一基因的不适当调节已在其他癌症中进行观察，这些癌症包括结肠癌、胰腺癌、淋巴瘤、白血病和胰腺神经内分泌癌，因此，将来的研究能揭示这些疾病的改良的治疗方法。"这里重要的是，我们第一次在人类中鉴定出一个突变，此突变存在于一个调节和保护我们遗传信息的最重要基因中。这是无可辩驳的证据，我们的基因组，如果被修改，能导致癌症和其他可能的疾病。基因组给我们所表明的今天只是一个开始"，  Jabado博士说。

"Québec基因组创新研究中心很自豪地有一个项目，此项目的结果将对小儿神经胶母细胞瘤的治疗产生重大影响"，  Marc  Le  Page强调说，他是Québec基因组创新研究中心的总裁兼首席执行官。"基因组学和新测序技术专家的突出贡献，由麦克吉尔大学和Québec基因组创新研究中心所做，作为Jabado博士的项目的一部分，是基因组学已成为医学研究中发展和创新所必不可少的进一步证据。我愿承认参与本研究的团队的卓越和实施的跨学科合作模型。"

"个性化用药在许卫生保健领域具有惊人的潜力，包括感染、罕见疾病和癌症。研究人员，就象这个研究小组，在将发现转变为改良的病人中发挥了重要作用"，  Morag  Park博士说，她是加拿大卫生研究院癌症研究所的科学主任。"通过这样的研究进展，现在更大的重点放在应用遗传信息来做医疗决定。我们祝贺Jabado博士和她的团队取得这些研究结果。"

脑肿瘤是欧洲和北美患癌症儿童死亡的主要原因。儿童或青少年的胶质母细胞瘤诊断仍然是一个死刑判决书，加拿大每年大约200名儿童死于此癌症。尽管进行治疗，大多孩子在诊断后两年内死亡。

这项工作由Cole基金会支持，部分资金来自加拿大基因组和来自BC基因组、Québec基因组创新研究中心、加拿大卫生研究院（CIHR）癌症研究所（ICR）t和C17的加拿大卫生研究院配套资金，通过加拿大基因组/加拿大卫生研究院联合ATID竞争（项目名称：加拿大儿科癌症基因组协会：下一代测序技术转化为高风险儿童癌症的改进治疗方法（The  Canadian  Paediatric  Cancer  Genome  Consortium:  Translating  next  generation  sequencing  technologies  into  improved  therapies  for  high-risk  childhood  cance）。
(责任编辑：glia)

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