简介
自二十世纪八十年代以来，遗传学研究取得了巨大的进展，人们对基因在一些疾病中的作用有了更深入的认识，大多数神经肌肉疾患是遗传性的。MDA全球性的研究项目已发现十多种这类疾病的遗传基础（基因）以及遗传的方式。基于这些研究成果，MDA资助的研究人员正在探索这些疾病的治疗方法。

本手册名为“神经肌肉病遗传学”，讲述的是有关神经肌肉疾病遗传学的最新知识。

本手册将告诉你遗传病是怎样一种疾病，遗传学检查和咨询对于弄清遗传病的发生原因及遗传方式的意义，它还将举出一些神经肌肉病例来解释一些典型的遗传方式。最后它还会讲到有关“线粒体遗传”的遗传学知识。

如果你患有神经肌肉疾病，或者想知道MDA项目中关于某些病的研究情况，你可以向当地MDA办公室索要关于该病的小册子。许多神经肌肉病涉及多个基因，遗传方式复杂，如果你想了解某种病的遗传方式，你应该找专家咨询。当地MDA的临床指导专家会给你介绍一位遗传学专家或者遗传咨询师，他们会给你提供一些相关的信息。

你也可以通过阅读MDA刊物，访问http://www.MDAUSA.org/或致电001-(800)572-1717寻求MDA更多的服务，掌握最新研究进展，获得有关医疗和残障问题的信息。

什么是遗传病？
遗传病是由基因的改变即基因突变造成的，导致遗传病的基因突变往往影响某一蛋白的合成。

什么是基因？
基因是由脱氧核糖核酸即DNA组成的一个编码序列，它的编码信息决定一个蛋白质中氨基酸的排列信息，这些蛋白质形成细胞的结构并具有一定的功能。

DNA呈链状排列在染色体上，在大多数情况下它们存在于细胞核内。

DNA如何导致蛋白质合成？
事实上蛋白质合成的直接信息来源于RNA（核糖核酸），RNA是一种与DNA类似的化学物质，细胞利用DNA作为模板在细胞核内合成RNA，同时将DNA所携带的蛋白质编码信息复制到RNA中，RNA离开细胞核在细胞核外指导蛋白质的合成。

基因变异如何影响蛋白质？

DNA的突变信息会复制到相应的RNA中，RNA用这种错误信息指导蛋白质合成，形成有缺陷的蛋白质。不同的突变对细胞的影响不一样，有些突变对蛋白质结构和功能的改变很温和，而另一些突变对蛋白质的改变很大，甚至导致该蛋白质完全不能产生。

蛋白质缺陷如何影响到人？
DNA突变的后果决定于很多因素，包括该突变对蛋白质功能影响的程度，以及该蛋白质在细胞中的重要性。

比如肌萎缩蛋白（dystrophin，过去翻译成肌营养不良蛋白）基因的有些突变仅导致轻微的肌无力，而有些突变会导致严重的肌无力，这取决突变蛋白质的合成数量以及在功能上与正常蛋白质的差异大小。该蛋白质的严重突变会危及生命，因为该蛋白是心肌和呼吸肌发挥正常功能所必需的。

蛋白质有什么功能？
蛋白质的功能包括细胞之间的信息交流、将大分子物质降解为小分子物质、将小分子物质合成大分子物质、为细胞生理活动提供能源等。蛋白质的这些作用可以导致肌肉收缩，食物的消化及代谢，调节血压和体温，以及看、听、想和感知等功能。

MDA所涉及疾病的相关蛋白质
MDA关注的遗传病中的蛋白质一般是神经或肌肉细胞中的蛋白，神经细胞中的蛋白质参与细胞之间的信号传导，包括将信号传递到肌肉细胞。

肌肉细胞中蛋白质的改变会影响肌肉的功能，如肌肉收缩、肌肉从神经细胞中接受信号、承受肌肉收缩时的压力等。当这些神经或肌肉细胞中的蛋白质缺失或异常时就会导致遗传性的神经肌肉疾病。

什么是遗传学检查？
遗传学检查一般是指直接检查与某种疾病相关的基因的DNA（有时也指检查相应的RNA或蛋白质产物）。检查的目的常常是确认某种疾病，或者是在没有症状的时候推测是否会发生遗传病。

一般情况下只需要使用血样进行检查，但有时也需要取其他组织进行检查。

遗传学检查有风险吗？
有。近几年来你可能时常听人说起遗传学检查，不仅在MDA医疗机构里而且在其他的医疗机构里以及在报纸和电视上。随着科技的发展，越来越多的基因被发现与某些疾病有关，包括肿瘤、心脏病以至罕见的代谢病和肌肉病。

私隐是人们真正关心的事情。有些人非常担心遗传学检查会泄露隐私，影响购买保险甚至就业，这些担忧不无道理。

法律对于保护被检查人免受保险和就业的歧视是不明确的，不同州有所不同，甚至常规的隐私也难于保障。

你可以通过选择有信誉的遗传咨询师并且告诉他你很关心私隐问题以此来减少风险，在某些情况下，你也可以选择不做遗传学检查。

象其他所有的检验一样，遗传学检查有时也会出错。好的实验室结果的准确性会好一些，但也不是绝对不会出错。有时检查结果的判确很困难。

比如说，检查可能会发现一个基因的突变，而这种突变的意义还不清楚。专家们可能不知道以前没有发现过的突变会导致什么样的结果，事实上并非所有的基因突变都是有害的。

产前遗传学检查是一种预测性的遗传学检查，检查对象为子宫中的胎儿或者体外受精的胚胎。

如果产前检查发现一个胎儿可能会患者某种遗传疾病，父母往往很难做出抉择，这时遗传学咨询，以及心理和精神方面的咨询可能会对他们有帮助。

人们对于儿童在遗传病症状出现前进行某一基因突变的检查和是否为携带者的测试的意见不一，很多机构强烈反对儿童的遗传学检查，有些医疗机构禁止对儿童进行遗传学检查，除非他们有足够的理由（比如有好的治疗措施，可以在症状出现之前进行治疗）。

医学专家认为检查少年儿童是否会患遗传病或者携带突变基因弊大于利。应该让他们长大成年之后自愿决定是否进行遗传学检查。遗传学检查是一项很新的技术，与之相关的法律、伦理和医学问题还远远未弄清楚，同时父母们可能愿意等他们的孩子长大后再做选择。关于这个问题还应该向遗传学专家咨询。

对于无症状但将来可能患病的人或者携带者（均指成人）进行遗传学检查有时会产生意想不到的问题。对于已经有症状的成年人或者有遗传病家族史的成年人进行遗传学检查可能是异议最少的。然而这也可能会产生意想不到的问题，比如说，一个人的检查结果可能提示家族中其他成员会患遗传病，是否应该告知可能患病的家族成员是个棘手的问题。

检查结果对于被检查人有时也是一种精神压力，使他/她感到焦虑和压抑，尤其是在没有治疗措施的情况下，或者当他/她想建立家庭时。

如果检查发现某种遗传病来自父亲或母亲的某一方，这可能会使父母之间关系紧张，甚至造成对携带者一方的犯罪行为。在这种情况下，应该咨询遗传学家或其他专家。

遗传学检查的费用是多少？
不同检查的费用从100—2000美元不等。

遗传病是怎样遗传的？
早在遗传检查方法诞生之前，甚至在人们弄清DNA是遗传物质之前，就有人发现有些疾病是可以遗传的，并且对遗传方式也有一些了解，这些遗传方式包括常染色体显性遗传，常染色体隐性遗传，X染色体连锁的隐性和显性遗传。要想了解疾病的遗传方式，你得先了解什么是染色体。

染色体在细胞中成对出现，人的细胞核中有46条染色体，组成23对。在第1至22对染色体中，组成每一对的两条染色体是一样的，它们含有相同的基因，其中一条染色体来自父亲，另一条染色体来自母亲。第23对染色体与前述的22对染色体不同，而且是决定性别的染色体。这对染色体大小不一样，含有不同的基因，被分别叫做X和Y染色体。男性具有X和Y染色体，而女性含有两条X染色体。女性的两条X染色体一条来自父亲，一条来自母亲，而男性的X染色体来自母亲，Y染色体来自父亲。

Y染色体仅出现在男性中，事实上它决定了男性性别。如果父亲把X染色体传给孩子，那么孩子就是女孩，如果父亲把Y染色体传给孩子，那么孩子就是男孩。

在一对染色体中，仅一条染色体的基因突变就导致遗传性状的改变（患遗传病），这种情况属于常染色体显性遗传。

当专家说：“常染色体显性”时，他的意思是基因突变发生在常染色体而不是X或Y染色体上，并且一对常染色体中只要有一条染色体上的基因突变了，就会导致这种疾病，也就是说，突变的基因比正常的基因的作用更加显著。

在常染色体显性遗传的疾病中，每次怀孕时孩子都有50%的患病机会。

而在常染色体隐性遗传中，只有两条染色体上的基因同时发生突变，疾病症状才会表现出来。当专家说到：“常染色体隐性遗传”时，他们是指导致疾病的基因突变发生在常染色体而非X或Y染色体上，而且需要两条常染色体上相同基因同时发生突变才会导致疾病发生。

“隐性”的意思是当某个基因突变发生以后，它会在家族中默默地传许多代而不表现出疾病，只有当该家族中一个含有该突变的人体与其他家族中含有同样基因突变个体结婚生孩子时，两个突变的隐性基因可能同时出现在某个孩子身上，这时疾病就会表现出来。

你可以认为隐性基因比显性基因弱，需要有两个突变的隐性基因方能产生疾病。

携带某种遗传病的突变基因的人叫做该遗传病的携带者，由于他/她还含有一个正常的基因，因而没有疾病表现。

有时通过生物化学或者电生理学的检验，或者在某些特殊的情况下（如高强度锻炼或禁食），有些携带者可能会表现出一些轻微的症状。

在常染色体隐性遗传中，如果父母均为携带得，所生孩子患病的几率为25%。

在X—连锁遗传病中，男性与女性患病的情况不一样。X—连锁遗传病是X染色体上基因突变造成的。

X— 连锁遗传病更容易发生在男性身上，原因在于女性有两条X染色体，而男性只有一条X染色体。如果女性的一条X染色体上有一个基因突变，由于她还有另外一条染色体，这条染色体上的基因一般不会同时突变，这条正常的染色体上的基因可以补偿突变基因的功能。而男性仅有一条X染色体，如果这条染色体上的基因发生突变，他就会患遗传病。事实上，女性虽然有两条染色体，但是有时也会多多少少地出现一些X—连锁遗传病的症状，不过它们一般不会象男性病人的病情那样严重。

有些专家喜欢把女性不出现症状的X—连锁叫做X—连锁隐性遗传，而把女性出现一些症状的疾病遗传方式叫做X—连锁显性遗传。

携带X染色体基因突变仅有轻微症状或者没有症状的女性叫做X—连锁遗传病的携带者。

在X—连锁隐性遗传病中，如果仅母亲是携带者，她的儿子患病的几率为50%。如果仅父亲是患者（即携带突变基因）而且有机会生孩子，他所生的男性将不受影响，因为男孩从他那里得到的是Y染色体，而他所生的女孩都是携带者。

遗传学图解能预测遗传病家族的患病情况吗？
不能。很多人在学校或在医院见过各种遗传方式的遗传图解，遗憾的是，这种图解可能会导致误解。

遗传学图解所显示的是从理论上计算出的每次怀孕时孩子患病的几率。

这就象扔硬币一样，每扔一次，硬币落地时正面朝上和反面朝上的几率都是50%。

实际上，如果你连续扔六次，你可能得到各种各样的组合：六次均是正面朝上，或者五次正面朝上，或者四次正面朝上等等。

每扔一次都是一个新的几率，即正面朝上50%，反面朝上50%。第二次扔币不会受第一次结果的影响，第三次扔币不会受前两次结果的影响，第六次扔币不会受前五次的影响。

这和怀孕生孩子是一样的，每次生孩子时父母的某个基因传给孩子的几率都是50%，不论他/她生了多少个孩子，每次怀孕的几率都是这样。

不要看见遗传学图解上两个孩子一个患病一个正常，就误以为你生四个孩子会有两个患病两个正常。

就象扔硬币时扔六次得到六个正面朝上一样，你生六个孩子可能六个孩子都会得病。

遗传病家族中的实际情况是怎样的？
在实际生活中，不可能在怀孕时预测某一个基因是否会传给某个孩子，这就象不能在每次扔硬币时预测哪一面朝上一样。即使正面朝上和反面朝上的几率都是50%，你仍然可能扔六次得到六个正面朝上的结果。

本手册列举了几个在遗传病家族中发生的实例，这些图解叫做家系分析，遗传学家或遗传学咨询专家会根据你的描述画一个你的家系分析图谱，这种图解你也可能在书本或网上看到过。

家族中没有人得过的病能是遗传病吗？
这是很多被诊断为遗传病患者或者生下有遗传病的孩子的人经常问的问题，他们说：“我们家族中从没有人得过这种病，它怎么可能是遗传呢？”他们的这种困惑是可以理解的。

这种情况非常常见，就是在一个从未发现过遗传病的家族中出现了遗传病。

出现这种情况的一个原因是常染色体隐性遗传的机制。在这种遗传病中需要两条染色体上的相同基因都发生突变。其中一个基因突变可能已经在这个家族中传了若干代，由于是隐性基因，只有一个突变的家族成员均未发病，只有当这个家族中的某个孩子同时从另一个家族中获得了一个突变基因时，病症才会表现出来。