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<b>自闭症:揭示不同基因型间的共同生物学机制</b>

自闭症 自闭症:揭示不同基因型间的共同生物学机制

一项发表于《自然》杂志的重磅研究,由奥地利科学技术研究所(ISTA)的Gaia Novarino团队主导,在理解自闭症谱系障碍(ASD)的分子和细胞机制方面取得了重大突破。尽管ASD具有广泛的遗传多样...

2026-08-22 01:11:11 152

自闭症 自闭症不同遗传形式背后的共同生物学机制:单核多组学揭示共享发育通路

自闭症谱系障碍(ASD)具有高度遗传异质性,但一项发表于《自然》的新研究揭示了不同遗传形式之间的共享生物学变化。由奥地利科学技术研究所(ISTA)Gaia Novarino教授领导的研究团队,利用单核多组学技术分析了超过250个样本,涵盖多个高风险ASD基因、两个脑区、不同发育阶段及性别。研究发现,尽管每种基因突变影响不同基因,但许多突变在早期大脑发育中汇聚于相似的细胞类型和分子通路,尤其是神经细胞成熟和突触形成的暂时性延迟,而非永久性损伤。这些变化在出生后约两周开始消失,且存在性别差异。研究强调,未来自...

2026-08-21 22:25:40 96

精神分裂症 精神分裂症大脑连接缺失的惊人模式:突触修剪的失衡与认知障碍的关联

罗格斯大学的一项新研究揭示了精神分裂症患者大脑连接缺失的惊人模式:并非均匀减少,而是特定脑区(如默认模式网络)的突触过度修剪,而其他区域(如感觉运动区)相对保留。该研究通过分析死后脑组织,发现补体系统(特别是C4A基因)在突触修剪中过度活跃,导致兴奋性突触的过度清除。这一发现挑战了传统观点,将精神分裂症重新定义为一种突触修剪失衡的神经发育障碍,而非单纯的神经递质紊乱。研究团队利用单细胞RNA测序和突触密度定量技术,发现背外侧前额叶皮层的突触密度下降40%,而初级视觉皮层仅下降10%。这一模式与患者认知功能...

2026-08-21 09:03:04 127
<b>精神分裂症突触丢失模式揭示疾病新机制</b>

精神分裂症 精神分裂症突触丢失模式揭示疾病新机制

一项发表于《分子精神病学》杂志的最新研究,由罗格斯大学Avram Holmes教授和耶鲁大学Rajiv Radhakrishnan教授共同领导,并由Sidhant Chopra博士作为第一作者,深入揭示了精神分裂症患者大脑中突触连...

2026-08-21 01:03:06 162

成瘾障碍 戒酒重塑大脑:小鼠研究揭示BNST活动异常或成复发预警信号

一项发表于《Molecular Psychiatry》的小鼠研究首次发现,长期饮酒后强制戒断的小鼠在重新接触酒精环境时,其终纹床核(BNST)神经元活动显著增强,且这种变化先于强迫性饮酒行为出现。研究团队观察到,戒断后部分小鼠对添加苦味奎宁的酒精表现出耐受性,饮酒量甚至超过未戒断组。BNST活动在接触酒精前已异常升高,提示其可能成为预测复发的神经标志物。该发现为理解酒精使用障碍的复发机制提供了新视角,未来或可通过筛查BNST活动识别高危人群,但具体神经环路机制仍需进一步探索。...

2026-08-19 23:12:31 67
结节性硬化症与自闭症关联新发现

自闭症 结节性硬化症与自闭症关联新发现

一项发表于《Epilepsia》的新研究揭示了结节性硬化症(TSC)向自闭症发展的关键路径。该研究追踪了125名TSC患儿长达10年,发现其中40%被诊断为自闭症,且这些患儿更常伴有更多的大脑皮层结节...

2026-08-18 12:47:16 125

自闭症 自闭症谱系是否过于宽泛?顶尖科学家警示隐藏后果

伦敦大学学院教授Dame Uta Frith在《心理医学》杂志发表社论,指出自闭症谱系障碍(ASD)定义过度扩展,导致诊断标签涵盖从需要终身护理到独立生活的各类人群,可能造成误诊和资源错配。她回顾了自闭症定义从1940年代狭窄标准到如今宽泛谱系的演变,诊断率从1960年代每万人4例升至约1/57。Frith强调,儿童期与成年期诊断的群体可能在遗传和临床表现上存在差异,且缺乏生物学检测,诊断依赖主观判断。她呼吁细分亚型、基于个体需求分配资源,并区分自闭症与焦虑、ADHD等共病,以提高诊断精确性,避免过度诊断...

2026-08-17 23:33:59 131
自闭症遗传模型揭示听觉处理多样机制

自闭症 自闭症遗传模型揭示听觉处理多样机制

一项斑马鱼研究揭示,携带FMR1、MECP2或CNTNAP2变异的三种自闭症遗传模型,尽管表现出相似的感官行为异常(如过度反应和习得性减退),其听觉处理改变的神经机制却各不相同。FMR1模型显示听...

2026-08-15 00:26:03 171

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