2012年10月27日 讯 /生物谷BIOON/ --严重的精子产生障碍（Severe spermatogenic failure，SSF）是一种引发低精子数和不育的主要原因。近日，刊登在国际杂志the American Journal of Human Genetics上的一篇研究报告指出了困扰全世界男性的这种疾病的遗传改变、引发原因以及流行度。研究发现揭示了引发该疾病的遗传改变，这或许帮助生殖中心为患者提供更好的遗传咨询。

来自杜克—国立大学的研究者Rozen说，与医学有关的群体遗传学研究目前已经建立了，但是这仅仅是对Y染色体研究走出的第一步，这项研究将帮助我们首次研究，引发8%的严重低精子计数的两种类型的突变。

SSF常见的遗传突变是Y染色体AZFc区域的功能缺失，这个区域6处剔除目前已经被报道过了，但是研究者依然不清楚为何此疾病如此流行以及其增加了患者多少患病率。为了回答这个问题，研究者对来自印度、波兰、突尼斯、越南以及美国，超过20，000名男性患者的6处区域缺失进行了筛选分析。

研究小组对4处缺失区域进行了检测，结果显示，其中一处的缺失与SSF较强的发病风险直接相关。最为常见的缺失-gr/gr在2%的男性及2%的病例中被找到了，而且其可以使得SSF患病比例加倍。值得注意的是，罕见的b2/b4剔除在1%的男性患者中发现了，其可以增加SSF患病的风险因子为145，而且占到了6%的患病比例。

最后，研究者Rozen说，我们的研究揭示了AZFc区域的两处突变对SSF的发病起主要原因，快速的临床应用应该是进行适当的遗传咨询，尤其是已经知道有1处缺失的男性患者，应该进行辅助生育的手段来生育小孩儿。（生物谷Bioon.com）

编译自：Genetic Causes of a Male Infertility Disorder Revealed