“基因组计划”发布更高精度遗传变异图谱

(责任编辑：泉水)

本报讯（记者黄明明）由中、美、英等国共同发起的大型国际合作项目“千人基因组计划”最新研究成果10月31日在《自然》在线发表。该协作组公布了1092个高分辨率人类基因组遗传变异整合图谱，媒体称此举将为迎接个体化医疗时代的到来奠定基础。

国际“千人基因组计划”已于2010年完成了“千人基因组计划”第一阶段的任务，对于人群携带5%以上的基因变异，绘制出了覆盖度95%的基因多态性图谱。依据这项成果，科学家们能够分析这些突变在不同人群中会产生怎样的危害。

第二阶段则是集中于对更大规模的人群中低频突变的研究，尤其是低频点突变和结构变异，以便鉴定出更多的功能变异标志。这项工程的一个主要目标是鉴别不同人种间的罕见突变。研究人员对以下人群进行了全基因组测序：尼日利亚约鲁巴人、中国北京汉人、日本东京人、源于西欧或北欧的美国犹他州居民、肯尼亚Luhya人、来自非洲的美国西南部人、意大利Toscani人、来自墨西哥的洛杉矶人、中国南方汉人、西班牙利比里亚人、英格兰和苏格兰的英国人、芬兰人、哥伦比亚人和波多黎各人。

此次最新的研究报告中，协作组结合全基因组测序、外显子目标序列捕获和SNP分型等技术构建了变异图谱。通过开发新的方法对多种不同算法和不同来源的数据进行整合，最终协作组成功地绘制出了高分辨率和高精度的单体型图谱，其中包括3800万个单核苷酸变异位点，140万个插入/缺失位点以及超过1.4万个大片段缺失。这些数据资源涵盖了不同种族人群基因组中携带1%以上的突变，其中覆盖度达98%以上。

据悉，华大基因在本次研究成果中，主要承担了全部中国人（包括北京汉族人和南方汉族人）的样本收集、8个种族272个个体的全基因组测序、11个种族375个个体的外显子测序以及数据分析中关于插入/缺失和结构变异的检测和分析。此外，华大基因还参与了数据质控和协调等工作。

《中国科学报》 (2012-11-06 B1 生物周刊)

搜索

热门标签:

“基因组计划”发布更高精度遗传变异图谱