人类大脑进化和人类智力起源一直是生命科学研究的热点，而人类区别于非人灵长类最显著的特征就是大容量的大脑和高度发达的认知能力。一直以来，人们对灵长类在进化过程中脑容量扩增的遗传学机制仍然缺乏认识和理解。研究这一问题的一个有效手段就是寻找那些突变以后会导致人类大脑发育异常的基因。MCPH1基因是最早被发现导致人类神经系统发育异常而导致遗传性小头症的基因。在以前的研究中，中国科学院昆明动物研究所宿兵研究员实验室已发现该基因在灵长类中存在快速进化的现象。

最近，宿兵研究员实验室（助理研究员石磊）通过对MCPH1的蛋白序列比较分析，鉴定了一组人类和大猿特异的氨基酸突变，并对这些突变位点的功能效应进行了系统研究。他们发现，MCPH1基因中大部分的人类特异突变位点都会改变其对下游基因的调控效应。这表明MCH1基因在人类与非人灵长类之间已经发生了明显的功能分化，且这种功能分化可能是导致人类起源时大脑容量急剧扩增的关键动因之一。

该研究进一步支持了MCPH1在人类大脑进化和智力起源中的关键作用，可能是人类大脑区别于其他非人灵长类大脑的重要遗传因素之一。

该研究结果于5月23日在线发表于国际学术刊物BMC Biology。

该项目得到了科技部“973”项目、国家基金委重点项目和中科院西部之光博士项目的支持。