基因疗法眼药水让一个男孩重见光明

作者：劳拉-昂加尔和弗莱达-弗里萨罗
Gene therapy eyedrops restored a boy's sight. Similar treatments could help millions

图片来源：美联社照片/Wilfredo Lee

2023 年 7 月 6 日星期四，迈阿密大学巴斯康帕尔默眼科研究所，阿方索-萨巴特尔博士（Dr. Alfonso Sabater）在对安东尼奥-文托-卡瓦哈尔（Antonio Vento Carvajal）
的眼睛进行基因治疗前，在蓝光下用染色剂检查他的眼睛是否出现更多溃疡。安东尼奥出生时就患有萎缩性表皮松解症，这是一种罕见的遗传病，会导致他全身和眼睛长
水泡。他一生中大部分时间都处于失明状态，但在接受了基因治疗眼药水后，他又重见光明了。图片来源：美联社照片/Wilfredo Lee
阿方索-萨巴特尔（Alfonso Sabater）博士调出了两张安东尼奥-文托-卡瓦哈尔（Antonio Vento Carvajal）眼睛的照片。其中一张显示两只眼球上都有浑浊的疤痕。另一张
照片是在通过眼药水进行基因治疗数月后拍摄的，显示两只眼睛都没有疤痕。

安东尼奥 14 年来一直双目失明，现在他又能重见光明了。

安东尼奥出生时就患有萎缩性表皮松解症，这是一种罕见的遗传病，会导致他全身和眼睛长水泡。但当他参加了世界上首个局部基因疗法的临床试验后，他的皮肤得到了
改善。这让萨贝特产生了一个想法：如果这种疗法也能用于安东尼奥的眼睛呢？

这个想法不仅帮助了安东尼奥，还为类似疗法打开了大门，这些疗法有可能治疗数百万患有其他眼疾（包括常见眼疾）的人。

安东尼奥的母亲尤尼尔基斯-尤尼-卡瓦哈尔（Yunielkys "Yuni" Carvajal）想到萨贝特为儿子所做的一切，不禁热泪盈眶。

"她在参观迈阿密大学医疗系统的巴斯科姆-帕尔默眼科研究所时用西班牙语说："他经历了一切。"他不仅是个好医生，还是个好人，给我们带来了希望。他从未放弃过"。

2012 年，安东尼奥一家持特殊签证从古巴来到美国，接受治疗。他曾接受手术切除眼部的疤痕组织，但疤痕组织又重新长了出来。安东尼奥的视力不断恶化，最终严重
到他走动都感到不安全。

2023 年 7 月 6 日星期四，迈阿密大学卫生系统巴斯康帕尔默眼科研究所，左侧的阿方索-萨贝特医生在安东尼奥-文托-卡瓦哈尔（Antonio Vento Carvajal）母亲
尤尼尔基斯-卡瓦哈尔（Yunielkys Carvajal）的陪同下检查他的眼睛。安东尼奥一生中大部分时间都处于失明状态，经过数月的眼药水基因治疗后，他终于重见光明。图片来源：美联社照片/维尔弗雷多-李
萨贝特当时没有答案，他试图安慰男孩："我会找到解决办法的。我只是需要一些时间。我正在努力。

"'是的，我知道你会做到的，'" 萨贝特回忆安东尼奥说，"这给了我继续下去的能量。"这给了我继续下去的动力。"

有一次，卡瓦哈尔告诉萨贝特关于安东尼奥皮损的实验性基因治疗凝胶。他联系了制药商 Krystal Biotech，看看是否可以重新配制用于男孩的眼睛。

这家位于匹兹堡的公司的联合创始人兼研发总裁苏玛-克里希南说，这个想法很有意义，"试一试也无妨"。

安东尼奥的病情是由一种基因突变引起的，这种基因突变有助于产生一种叫做胶原蛋白 7 的蛋白质，这种蛋白质能将皮肤和角膜粘合在一起。这种名为 Vyjuvek
的治疗方法使用灭活的单纯疱疹病毒来提供该基因的有效拷贝。眼药水使用的液体与皮肤药水相同，只是没有添加凝胶。

2023 年 7 月 6 日星期四，迈阿密大学健康系统的巴斯康-帕尔默眼科研究所，阿方索-萨巴特博士用注射器为安东尼奥-文托-卡瓦哈尔的眼睛注射基因治疗眼药水。
安东尼奥出生时就患有萎缩性表皮松解症，这是一种罕见的遗传病，会导致他全身和眼睛长水泡。他一生中大部分时间都处于失明状态，但在接受了基因治疗眼药
水后，他又重见光明了。图片来源：美联社照片/Wilfredo Lee
经过两年的时间，包括在小鼠身上测试这种药物，研究小组获得了美国食品和药物管理局的 "同情使用 "批准，以及大学和医院审查委员会的许可。去年 8 月，
安东尼奥接受了右眼手术，之后萨贝特开始用眼药水治疗他。

克里希南说，他们很谨慎，经常观察以确保安全。

萨贝特说，安东尼奥的眼睛从手术中恢复过来，疤痕没有复发，而且每个月都有明显改善。医生最近测量了安东尼奥右眼的视力，接近完美的 20/25。

今年，萨贝特开始治疗安东尼奥疤痕组织更多的左眼。安东尼奥的左眼视力也在稳步提高，测量结果接近 20/50，萨贝特说 "这是相当不错的视力"。

安东尼奥几乎每周都要到眼科中心做一次检查，每月滴一次药水。就诊时，安东尼奥必须穿上防护服，遮住胳膊、手、腿和脚。和其他患有这种病的孩子一样--
他们有时被称为 "蝴蝶儿童"--他的皮肤非常脆弱，即使是轻轻一碰也会受伤。

2023 年 7 月 6 日星期四，迈阿密大学巴斯科姆-帕尔默眼科研究所，阿方索-萨巴特尔（Alfonso Sabater）博士（左）调出安东尼奥-文托-卡瓦哈尔（Antonio Vento Carvajal）
手术和基因治疗前后的眼睛照片。安东尼奥出生时就患有萎缩性表皮松解症，这是一种罕见的遗传病，会导致他全身和眼睛长水泡。他一生中大部分时间都处于失明状态，
但在接受了基因治疗眼药水后，他又重见光明了。图片来源：美联社照片/维尔弗雷多-李
安东尼奥仍在使用这种皮肤凝胶，美国食品和药物管理局今年 5 月批准了这种凝胶，它也可以在标签外用于眼睛。它不会改变 DNA，因此不像许多基因疗法那样是一次性治疗。

眼科研究所角膜创新实验室主任萨贝特说，通过改变病毒传递的基因，基因治疗眼药水有可能用于其他疾病的治疗。例如，可以用不同的基因来治疗福氏角膜营养不良症，
这种疾病影响着美国的 1800 万人，约占全国角膜移植手术的一半。

2023 年 7 月 6 日星期四，迈阿密大学巴斯科姆-帕尔默眼科研究所（University of Miami Health System's Bascom Palmer Eye Institute in Miami），尤尼尔基斯-卡瓦哈尔
（Yunielkys Carvajal）在看完医生后给儿子安东尼奥-文托-卡瓦哈尔（Antonio Vento Carvaja）一个拥抱和亲吻。安东尼奥一生中大部分时间都处于失明状态，经过数月的
眼药水基因治疗后，他终于重见光明。
2023 年 7 月 6 日星期四，迈阿密大学巴斯科姆-帕尔默眼科研究所，阿方索-萨巴特尔（Alfonso Sabater）博士（左）正在检查安东尼奥-文托-卡瓦哈尔（Antonio Vento Carvajal）
的眼睛。安东尼奥一生中大部分时间都处于失明状态，经过数月的眼药水基因治疗后，他终于重见光明。图片来源：美联社照片/Wilfredo Lee

2023 年 7 月 6 日星期四，迈阿密大学健康系统的巴斯康帕尔默眼科研究所，安东尼奥-文托-卡瓦哈尔（Antonio Vento Carvajal，左）在接受手术和基因治疗前后的照片被显示在
电脑屏幕上，他的母亲尤尼尔基斯-卡瓦哈尔（Yunielkys Carvajal，中）看着他的眼睛。安东尼奥出生时就患有萎缩性表皮松解症，这是一种罕见的遗传疾病，会导致他全身和眼睛
长水泡。他一生中大部分时间都处于失明状态，但在接受了基因治疗眼药水后，他又重见光明了。图片来源：美联社照片/Wilfredo Lee

2023年7月6日星期四，迈阿密，迈阿密大学医疗系统巴斯科姆-帕尔默眼科研究所，尤尼尔基斯-卡瓦哈尔（Yunielkys Carvajal）在看完医生后给儿子安东尼奥-文托-卡瓦哈尔
（Antonio Vento Carvaja）一个拥抱和亲吻。安东尼奥一生中大部分时间都处于失明状态，经过几个月的眼药水基因治疗后，他终于重见光明。

2023 年 7 月 6 日星期四，迈阿密大学巴斯科姆-帕尔默眼科研究所，阿方索-萨巴特尔（Alfonso Sabater）博士（左）正在检查安东尼奥-文托-卡瓦哈尔（Antonio Vento Carvajal）
的眼睛。安东尼奥一生中大部分时间都处于失明状态，经过数月的眼药水基因治疗后，他终于重见光明。

宾夕法尼亚大学皮肤病学教授艾米-佩恩博士（Dr. Aimee Payne）没有参与这项研究，她说："用这种方法治疗更多疾病的前景令人兴奋。这种方法 "提供了真正解决疾病根源的基因疗法"。

随着视力的恢复，安东尼奥开始享受他向往已久的典型青少年消遣：和朋友们一起玩电子游戏。他终于可以放心地四处走动了。

萨贝特说，寻求政府和医院批准的两年旅程 "是值得的。就为了安东尼奥，值得......但也因为这为将来治疗其他病人开辟了空间"。

作者：劳拉-昂加尔和弗莱达-弗里萨罗
(责任编辑：泉水)

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