CRISPR 研究揭示：近170个基因决定头发、皮肤和眼睛的颜色

Portrait of three young woman with different skin tones smiling while taking a selfie together in a train.

人类的皮肤、头发和眼睛有各种各样的颜色，但到目前为止，科学家们只知道驱动这种变化的基因多样性的一小部分。现在，新的研究发现了几十种可能产生这种广泛多样性的基因。

在一项全基因组筛选中，研究人员确定了 169 个可能与人类色素沉着有关的基因，其中包括 135 个以前不为人知的基因。研究报告的作者说，由于色素在人体内分布广泛，其中一些基因可能与皮肤癌黑色素瘤甚至帕金森病等疾病有关，帕金森病会影响大脑中对运动非常重要的区域的色素细胞。

"这项研究的负责人、斯坦福大学和霍华德-休斯医学研究所的发育生物学家乔安娜-维索卡（Joanna Wysocka）告诉《生活科学》："无论是从人类变异和进化的角度来看，还是从疾病的角度来看，色素沉着本身都很有趣。

肤色的多样性

人类的皮肤、眼睛和头发的颜色来自于一种叫做黑色素的色素，黑色素有棕黑色和黄红色两种，前者叫做黑黑色素，后者叫做黄红色素。每种黑色素的含量和平衡程度决定了一个人的头发是黑发还是红发，肤色和眼睛的颜色也是如此（眼睛中的黑色素越多，颜色就越深）。蓝眼睛的人虹膜中缺乏黑色素，而绿眼睛的人只有一层有黑色素）。

维索卡说，被称为黑色素细胞的细胞制造黑色素，但深色皮肤的人和浅色皮肤的人的区别不在于黑色素细胞的数量，而在于这些黑色素细胞产生了多少黑色素。

维索卡和她的团队周四（8月10日）在《科学》杂志上写道，以前的研究揭示了黑色素细胞成熟和黑色素生成背后的一些基因，但只足以解释人类肤色变化的23%到35%。为了找出哪些其他基因可能对人类色素沉着有贡献，研究人员进行了一项全基因组研究。

首先，他们必须分化高黑色素和低黑色素的黑色素细胞。为此，他们利用黑色素的光散射特性对实验室培养皿中的细胞进行了分类。这种新方法是用荧光照射流经通道的细胞，它能根据细胞的黑色素含量有效地分拣出人类黑色素细胞和黑色素瘤细胞（黑色素细胞的癌变版本）。

接下来，研究人员利用CRISPR-Cas9基因编辑技术，有计划地进入细胞，逐个突变每个基因。研究小组推断，如果被破坏的基因与黑色素生成或黑色素细胞成熟有关，黑色素细胞中的色素水平就会下降，然后被分拣工具检测到。

研究人员用这种方法返回了 169 个基因的列表，然后在真实的人体组织中检测了这些基因的活性水平，在这种情况下，研究人员检测的是包皮环切术后捐献的婴儿包皮样本。他们发现，近 70% 的基因在肤色较深的婴儿中比在肤色较浅的婴儿中更活跃。

保护性色素

维索卡说，并不是每个基因都能促进黑色素的生成。有些基因决定了黑色素细胞的成熟方式和色素的生成量，而另一些基因则可能以更外围的方式参与其中。

这些基因主要分为两类：一类有助于调节基因，另一类则影响内质体的运输。内质体是细胞内的微小运输包，可以穿梭运输物质。研究人员仔细分析了每组基因中的一个，发现其中一个基因参与黑色素体的成熟，黑色素体是黑色素细胞内制造和储存色素的微小细胞器官。维索卡说，另一个基因调节黑色素体的酸碱度，确保拼接色素的酶能够正常工作。

黑色素不仅具有观赏价值，还能保护皮肤和眼睛免受阳光伤害。它还出现在大脑中一个叫做黑质的结构中，其名称的意思是 "黑色物质"。该结构的黑色素含量很高，可以保护细胞免受活性分子的伤害，但在帕金森病中，黑质细胞会死亡，因此黑色素也会减少。

"Wysocka 说："我们在黑色素细胞中发现的一些途径是否也会对大脑神经保护起到重要作用，这是一个有趣的问题。

(责任编辑：泉水)

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