“渐冻症”医学名称叫做肌萎缩侧索 硬化症，英文名称简称为ＡＬＳ，其主要临床表现是肌肉逐渐萎缩无力，患者最后会因呼吸衰竭而死亡。这种病被世界卫生组织列为五大绝症之一，著名物理学家霍金就是这种疾病的患者。

    来自伦敦大学国王学院等机构的科研人员介绍说，在１９９３年人们曾发现过一个与家族遗传性“渐冻症”发病相关的变异基因ＳＯＤ１，但仅有约１％的患者发病与此有关。这次他们发现的是一个名为ＴＤＰＢ的基因，虽然该基因变异也不多见，但研究发现它的变异与“渐冻症”的病理有比较密切的关联。

    在研究中，科研人员选取了１５４名患有家族性“渐冻症”、但并没有ＳＯＤ１变异基因的患者为研究对象。结果在其中一个家族的４位患者身上发现了一种相同的碱基变异，位于ＴＤＰＢ基因上。而且在“渐冻症”患者体内发生病变的神经元中，科研人员发现由这个基因变异后编码的ＴＤＰ－４３蛋白质均形成团簇状堆积。

    为了验证ＴＤＰＢ基因变异是否也与非家族性“渐冻症”有关，研究人员又在英国和澳大利亚分别选取了２００名和１７２名非家族性“渐冻症”患者，对其体内的ＴＤＰＢ基因进行测序。结果发现，至少有两人体内存在ＴＤＰＢ基因其他形式的变异。而在１２００多名健康的对照者体内，没有一个人被发现携带该基因的变异。

    研究项目负责人克里斯托弗·肖说，能够发现同一个基因的多种变异形式是“极其罕见的”。而且，这些变异形式似乎有着相同的影响。在实验中，他们培育体内ＴＤＰＢ基因变异的鸡，发现鸡的一些神经元及其他细胞会死亡。研究小组计划下一步把变异的ＴＤＰＢ基因植入老鼠体内，以观察该基因变异能否导致哺乳动物体内的神经元死亡。