随着阿尔茨海默病数据量和复杂性的激增，新一代AI工具开始揭示以前不可见的模式：症状出现前数年就存在的生物学信号、重新定义诊断的数字标志物，以及以前所未有规模运行的发现管线。然而，将技术进展转化为现实影响仍是一项挑战，而确保数据的公平性将决定AI能否真正惠及患者。

AI在阿尔茨海默病诊断中的进展

AI在阿尔茨海默病研究中应用最成熟的领域是识别早期诊断标志物。AI可以识别成像、液体生物标志物甚至语音中的细微模式，使诊断能够在症状出现前数年就得以实现。

• AI驱动的语音分析：Liming Wang博士及其同事展示了AI驱动的语音分析如何以显著的灵敏度识别症状前的认知衰退。

• 数字化和AI衍生生物标志物：Rhoda Au博士及其同事提出了一个令人信服的案例，主张重新构想A/T/N诊断框架中的"N"（神经变性或神经元损伤），将数字化和AI衍生的生物标志物纳入其中，这有可能以几年前难以想象的方式改变我们的诊断工具包。

A/T/N诊断框架是一个基于生物标志物的阿尔茨海默病分类系统，将证据分为三类：

• A：淀粉样蛋白病理

• T：tau蛋白病理

• N：神经变性或神经元损伤

大规模蛋白质组学的价值

训练用于疾病特异性研究的基础AI模型需要大量高质量数据。大规模蛋白质组学尤其有价值，因为：

• 蛋白质组反映了由于周围环境而在细胞和组织中实时发生的情况。

• 蛋白质是大多数药物的直接靶点。

• 多模态数据集（包括基因组学、蛋白质组学、成像和临床数据的组合）应有助于加速模型开发工作。

我们需要更多大规模、协调一致的数据集，如全球神经退行性疾病蛋白质组学联盟的V1协调数据集（已包含超过250,000个蛋白质测量数据），以识别潜在的生物标志物和药物开发靶点。这类数据集只有在愿意贡献专业知识、数据和资源的联盟以及像AD Workbench这样的技术基础设施支持下才能建立。

AI能力的最新发展

在过去12-24个月中，AI能力本身发生了巨大变化。我们已经从生成式工具发展到可以自主推理、规划和学习的"代理"系统。2025年8月，AD数据倡议发起了一项新奖项，征集关于如何使用代理AI进行阿尔茨海默病研究的最佳想法。我们现在还拥有了AI所需的数据基础设施——通过GNPC等努力建立的大型、协调一致的高质量数据集。

这些发展结合在一起，使我们处于正确的时间框架内，能够有意义地利用AI进行阿尔茨海默病研究。

AI失败的最大风险

AI未能惠及最需要它的人群是最大的风险。如果模型主要在资源充足、同质化人群的数据上训练，它们可能对通常面临更高阿尔茨海默病风险的代表性不足群体不准确。

• 偏斜的成像数据集：可能导致少数群体诊断不足。

• 基于同质化数据集的生物标志物模型：当遗传因素（如APOE4）因种族而异时，可能错误估计风险。

• 临床试验参与者的代表性不足：尽管阿尔茨海默病在少数群体中的患病率更高，但他们在临床试验中的占比仍然很小。

如果没有刻意关注包容性数据、公平的模型开发以及在多样化环境中的验证，AI可能会扩大而非缩小现有的差距——这既是科学上的失败，也是伦理上的失败。

全球神经退行性疾病蛋白质组学联盟已经意识到这一差距，正在积极努力将来自拉丁美洲、非洲和亚洲的多样化人群队列纳入其下一代协调数据集中。

AI在阿尔茨海默病研究中成功的定义

全球目前有5500万人患有阿尔茨海默病及相关痴呆症，如果没有新的干预措施，到2050年这一数字可能增加三倍。成功意味着AI帮助改变这一曲线，以患者和家庭能够感受到的方式改变结果：

• 更早、更准确的诊断：在每个初级医疗保健提供者的办公室都能获得。

• 更快的有效疗法开发：通过AI识别的靶点和优化的试验设计。

• 更个性化的治疗策略：在正确的时间为正确的人匹配正确的干预措施。

如果AI明天消失，我们会失去什么？

如果没有AI，我们将失去以这种疾病所需的规模、速度和复杂性工作的能力。每天产生的关于痴呆症的文献和多模态数据的庞大数量是单个研究人员无法处理的。如果没有AI驱动的工具来支持研究人员，发现将以与现在相同或更慢的速度进行，关键的见解可能仍埋没在信息过载中。

来源：Technology Networks
受访者：Niranjan Bose博士（AD数据倡议临时执行主任，Gates Ventures LLC健康与生命科学战略常务董事，比尔·盖茨的科学顾问）
采访者：Rhianna-lily Smith（Technology Networks科学撰稿人和编辑）