一项最新研究揭示了自闭症谱系障碍（ASD）与癫痫之间共享的遗传机制，为理解这两种常见神经发育疾病的共病现象提供了关键证据。由加拿大蒙特利尔大学附属医院研究中心（CRCHUM）的神经病学家帕特里克·科索蒂（Patrick Cossette）博士领导的研究团队，在一个同时患有癫痫和自闭症的法裔加拿大大家族中，发现所有患者均携带突触蛋白基因（SYN1）的严重变异。该基因编码的突触蛋白-1（Synapsin I）是突触囊泡调控的关键蛋白，负责神经递质的释放和神经元间信号传递。

研究进一步对魁北克的两个独立人群进行筛查，发现SYN1的其他变异分别与1%的自闭症病例和3.5%的癫痫病例相关，而严重变异携带者则同时表现出两种疾病。科索蒂博士指出：“这是首次证明SYN1基因同时与癫痫和自闭症相关，这强化了我们的假设：由SYN1变异导致的突触功能异常是这两种疾病的共同病理基础。”此前，其他突触相关基因（如SHANK3、NLGN3）的变异已被发现与自闭症有关，但SYN1与人类癫痫的直接关联尚属首次报道。

自闭症患者中约30%合并癫痫，但两者共病的分子机制长期不明。SYN1基因位于X染色体，其编码的突触蛋白-1在突触囊泡的锚定、融合和循环中起核心作用。变异可能导致神经递质释放异常，进而引起神经网络兴奋/抑制失衡，这既是癫痫发作的典型机制，也可能影响早期大脑发育中的突触修剪和连接形成，从而诱发自闭症行为。该研究发表在《人类分子遗传学》（Human Molecular Genetics）网络版上，为开发针对突触功能的联合治疗策略提供了新靶点。

未来，基于SYN1变异的基因检测或有助于早期识别高风险个体，并推动个性化治疗。例如，调节突触囊泡循环的药物（如左乙拉西坦）已在部分癫痫患者中有效，可能对携带SYN1变异的自闭症患者也有潜在益处。研究团队计划进一步探索SYN1与其他突触基因的相互作用，以及环境因素对表型的影响。