凯斯西储大学医学院的研究人员发现，为什么基因突变会成为两种使人衰弱的大脑疾病的常见原因：肌萎缩侧索硬化症 (ALS) 和额颞叶痴呆 (FTD)。

研究发现，这种突变基因 C9ORF72 产生的蛋白质通过调节强效炎症分子白细胞介素 17A (IL-17A) 的产生来影响免疫系统。

ALS 是一种神经退行性疾病，由于中枢神经系统神经元的丧失而导致进行性瘫痪。 ALS 患者通常患有自身免疫性疾病和大脑炎症，这些疾病会随着肌肉功能下降而恶化。

医学院病理学助理教授兼该研究的首席研究员 Aaron Burberry 在带有 C9ORF72 突变（影响大约 10% 的 ALS 患者）的小鼠模型中发现，当 IL-17A 基因被抑制时，大脑炎症减少，活动能力改善。被阻止。

Burberry 和他的研究团队还发现，肠道中发现的另一种分子 (CD80) 会响应大脑中 IL-17A 的升高而引发炎症。他们的研究最近发表在《科学转化医学》杂志上。

Burberry 表示：“我们的研究表明，IL-17A 阻断剂可能会很快重新用于治疗 ALS 患者，以减缓疾病的进展，或者可能阻止 ALS 的发生。”

阻断 IL-17A 的治疗方法已获得美国食品和药物管理局的批准，用于治疗自身免疫性疾病，例如牛皮癣和类风湿性关节炎。这些类似的疗法可能有助于 ALS 患者停止或逆转疾病的进展。

“对于患有神经退行性疾病的人来说，”巴宝莉说，“我们的工作为未来带来了希望，在诊断后很长一段时间内仍能维持生活质量和认知能力。”

Burberry 接下来将研究 C9ORF72 抑制淋巴细胞中 IL-17A 的机制，并确定肠道微生物组中引起大脑炎症的元素。