美国国立卫生研究院 (NIH) 的科学家发现，良性指甲异常的存在可能导致一种罕见遗传性疾病的诊断，这种疾病会增加罹患皮肤、眼睛、肾脏和胸腹部组织（例如间皮）癌性肿瘤的风险。

这种疾病被称为 BAP1 肿瘤易感综合征，是由 BAP1 基因突变引起的，该基因通常发挥肿瘤抑制因子等功能。

该研究结果发表在《JAMA Dermatology》杂志上，并在5 月 15 日至 18 日于达拉斯举行的研究皮肤病学会年会（ S​​ID 2024 ）上发表。

科学家们在研究参加 NIH 临床中心 BAP 1 变异筛查的参与者时偶然发现了这一发现。作为研究的一部分，研究人员在招募时以及每年对 2 岁及以上的参与者进行皮肤病学筛查。当前研究的队列包括来自 35 个家庭的 47 名患有 BAP1 肿瘤易感综合征的个体。

“在基线基因评估期间，当被问及指甲健康状况时，一位非常敏锐的患者报告说，他注意到指甲发生了细微变化，”联合主要作者、美国国立卫生研究院国家癌症研究所 (NCI) 遗传咨询师 Alexandra Lebensohn 说道。“他的评论促使我们系统地评估其他参与者的指甲变化并发现这一新发现。”

对几名受试者的指甲和指甲床进行的活检证实了研究人员对良性肿瘤异常（称为甲乳头瘤）的怀疑。这种疾病会导致指甲长度出现一条彩色带（通常为白色或红色），同时颜色变化下方的指甲变厚，指甲末端变厚。它通常只影响一个指甲。

然而，在 30 岁及以上患有已知 BAP1 肿瘤易感综合征的研究参与者中，88% 的人患有影响多个指甲的甲乳头瘤。研究人员表示，指甲筛查对于有个人或家族黑色素瘤或其他潜在 BAP1 相关恶性肿瘤病史的患者可能特别有价值。

美国国立卫生研究院国家关节炎和肌肉骨骼及皮肤疾病研究所 (NIAMS) 皮肤病学咨询服务负责人、医学博士 Edward Cowen 表示：“这种发现在一般人群中很少见，我们认为，如果指甲出现变化，表明多个指甲上有甲乳头状瘤，则应考虑诊断为 BAP1 肿瘤易感综合征。”

“这一发现是一个很好的例子，说明多学科团队和自然史研究如何揭示罕见疾病的奥秘，”这项研究的共同资深作者、这些患者参与的临床方案的首席研究员、医学博士 Raffit Hassan 说。