近日，来自儿童心理研究所（Child Mind Institute）的研究团队在神经发育障碍领域取得重要进展。研究发现，孤独症相关症状的严重程度与特定的脑连接模式及基因表达活动高度相关，且这种生物学特征并不受限于患儿是否被正式诊断为孤独症（ASD）或注意缺陷多动障碍（ADHD）。这一发现有力地推动了精神医学从传统的“分类诊断”向“维度模型”的范式转变。

研究团队通过对166名6至12岁儿童进行静息态功能磁共振成像（fMRI）扫描，深入探究了大脑网络的成熟过程。结果显示，孤独症症状较明显的儿童，其额顶网络（FP）与默认模式网络（DM）之间的连接强度异常。在正常发育过程中，这些网络间的连接通常会随年龄增长而减弱，以实现大脑功能的特异化；然而，在症状严重的儿童中，这种减弱过程受阻。值得注意的是，这种脑网络发育差异在ASD和ADHD患儿中均有体现。

为了探究上述现象的分子机制，研究人员采用了先进的计算机空间转录组学分析，将脑连接数据与基因表达图谱进行整合。研究发现，这些异常的脑连接区域正是与神经发育密切相关的基因高表达区，且许多基因此前已被证实与ASD和ADHD的易感性有关。这表明，两种障碍可能共享相似的生物学病理过程。

项目负责人Adriana Di Martino博士指出，临床观察中常发现ADHD患儿表现出与孤独症相似的症状，尽管他们未达到ASD的诊断标准。该研究通过揭示跨诊断的脑-基因表达模式，为理解神经发育障碍的共同生物学基础提供了新视角。未来，基于这种数据驱动的维度分析，有望识别出更精准的生物标志物，从而实现更具针对性的个性化干预。