外显子组测序的机遇与挑战 2009年，基因组定向捕获工具的出现，让外显子组的捕获成为可能。科学家们普遍认为外显子组测序比全基因组测序更有优势，特别是对罕见的单基因疾...

日本研究人员26日发表论文说，他们经试验确认，自闭症患者脑内与神经细胞修复相关的小胶质细胞数量会异常增加。这项成果可能有助于探究自闭症的病因。 据《读卖新闻》网站27日报道，日本滨松医科大学的科研人员铃木胜昭领导的研究小组，用正电子发射断层扫描仪（PET）...

英国伦敦大学学院的研究人员在最近一期《当代生物学》杂志上发表文章称，孤独者的大脑结构与常人不同，负责解析他人目光注视等社交线索的大脑区域内灰质较常人少，导致其难以判定他人发出的社交信号，进而不愿与他人交流。 在该项研究中，研究人员征招了108名身体健康...

新华社电 英国一项最新研究发现，孤独者大脑中一个部位的结构与常人不同，而该部位的功能与观察社交线索有关。 英国伦敦大学学院等机构研究人员在新一期《当代生物学》杂志上报告说，他们请一百多名身体健康的志愿者参加了测试，通过自我报告和相关测试的方式确定了每...

有些表现出孤独症症状的孩子病因是脆性X染色体综合征，两项最新研究结果为他们带来了好消息。英国研究人员发现一种药物可修复患脆性X染色体综合征实验鼠的病变细胞，而美国研究显示这种药物的确能改善人类患者的社交状态。 脆性X染色体综合征是一种遗传...

研究发现药物能治疗脆性X染色体综合征的社会退缩和挑战性的行为 美国加州大学戴维斯分校MIND研究所和芝加哥Rush大学医学中心的科研人员的一项研究发现，一种针对脆性X染色体综合征核心症状的处于研究阶段的化合物可以有效解决该病的社会退缩以及特有的挑战性行为，这让...

基因SCN1A（编码一个由电压门控的钠通道）的“单倍不足”引起Dravet’s综合征，这是一种儿童癫痫症，有时还会有自闭症的一些特征。这项研究发现，有“Scn1a单倍不足”的小鼠也会表现出与自闭症有关的行为，其中包括多动性和社交功能障碍。这些小鼠的GABAergic神经传输...

2012年9月17日 讯 /生物谷BIOON/ --过去10年里，研究者在发现导致自闭症谱系障碍（autism spectrum disorders，ASD）风险增加的基因上做出了很多努力，ASD疾病可导致连续的社会意识缺陷、交流困难和认知缺失。研究遗传风险因子如何影响大脑结构和功能以便更好地开发出...

阿斯伯格综合征又名亚斯伯格症候群，是自闭症的一种，其重要特征是交际困难、兴趣狭隘及重复特定行为。但和其他类型的自闭症相比，患者的语言及认知能力仍可发育。 佐藤弥等人让患有阿斯伯格综合征等的12名患者和13名正常人观看动画上活动的表情，然后利用功能磁共振成...

新华社电 京都大学副教授佐藤弥率领的研究小组８月１７日说，他们首次发现，在阿斯伯格综合征等自闭症中，无法通过表情读懂对方感情的交际困难患者，其脑部额叶的一部分神经活动很可能降低，这一生理指标有望用于准确诊断自闭症。 阿斯伯格综合征又名亚斯伯格症候群，...