《新英国医学杂志》上一篇文章指出,对现有新生儿听力筛查的检测手段应当做几点改变,以提高筛查的标准。
弗吉尼亚全民大学医学院人类遗传学教授沃尔特.E.南希博士和哈佛大学医学院人类遗传学教授辛西娅.C.莫顿博士,对美国的新生儿听力障碍筛选总结出四点新标准,包括对异常筛选结果的确定;通过病因学判断听力损失的原因;采取新生儿分子遗传学检查;在语言发育前识别出可能发生听力问题的婴儿。 根据这篇文章,分子遗传学检测目的在于判断是否存在CMV病毒感染、connexin遗传性聋、家族性呆小聋哑症(Pendred综合症)以及12rRNA基因突变,这有利于对新生儿可能存在的由遗传和环境造成的常见类型听力障碍做出尽早诊断。 此外,还可以判断是否存在常见的因遗传或环境引起的耳聋危险,以及迟发性语前聋发生原因的可预防性。 “如果在婴儿出生时发现听力有损失并积极着手给予正当的干预,那么他们将来进行教育的效果会大大改善。”南希说,“尽管新生儿听力筛查项目改善了世界上新生儿的生活,我们还是对这些检测项目提出了几方面的改进,包括对少数以遗传和环境因素为主要听力损失原因的筛查。” 从事30多年遗传性聋研究的南希博士认为,对耳聋发病原因的识别与耳聋的诊断同样重要。他说,遗传学检测对听觉测试起到了很大的辅助作用,能够提高整个听力筛查的效果。 1964年,著名听力学家马里恩•当斯首次提出通过观察声音反应可以识别有深度听力障碍的婴儿。从那以后,随着技术的发展已经可以通过成熟的技术来对新生儿进行听力筛查。同时,对造成耳聋原因的了解有了进一步提高。 除了许多环境因素外,研究人员还鉴别出100多个与耳聋有关的基因。南希说,在发达国家,儿童听力损失的原因50~60%与遗传有关。 (责任编辑:泉水) |