摘要

一项大规模全基因组测序研究发现了16个与阿尔茨海默病相关的新基因，将遗传研究扩展到了欧洲血统以外的群体。研究人员分析了49,149名个体的数据，其中近一半来自代表性不足的群体，以更好地理解遗传风险因素。研究结果强调了研究多样化群体对更准确的风险预测和更有针对性的治疗的重要性。接下来，科学家计划将样本量翻倍，并分析罕见基因变异，以进一步了解阿尔茨海默病的进展。

关键发现

• 新基因发现：研究人员确定了16个与阿尔茨海默病相关的新基因。

• 多样化代表性：49,149名研究参与者中近一半为非欧洲血统。

• 未来研究方向：科学家计划扩大研究规模，分析罕见基因变异以获取更深入的见解。

研究背景

阿尔茨海默病是一种复杂的神经退行性疾病，其病因涉及遗传和环境因素的相互作用。尽管过去的研究已经识别出一些与阿尔茨海默病相关的基因，但这些研究主要集中在欧洲血统的群体中，导致对其他种族群体的遗传风险因素了解不足。

研究方法

这项研究由Mass General Brigham的研究人员领导，采用了全基因组测序技术，分析了来自多个公共数据库的49,149名个体的数据。研究包括12,074名临床诊断为阿尔茨海默病的参与者和37,075名因家族史被诊断的参与者。近一半的参与者为非欧洲血统。

研究结果

研究人员发现了16个新的与阿尔茨海默病相关的遗传信号，强调了研究多样化群体的重要性。这些发现不仅扩展了对阿尔茨海默病遗传基础的理解，还为开发更精确的风险预测模型和针对不同种族群体的治疗方法提供了新的线索。

未来方向

研究团队计划进一步分析更多的全基因组测序数据，将样本量翻倍，并进行基因水平的罕见变异分析。他们还计划结合基因内罕见变异的信号，以更全面地理解阿尔茨海默病的遗传机制。

专家观点

共同资深作者Rudolph Tanzi博士表示：“我们很高兴通过将遗传分析扩展到欧洲血统以外的群体，取得了这一发现。我们希望这将导致更准确的阿尔茨海默病风险预测，并为不同种族群体的治疗和预防提供新的药理学和生物学靶点。”

结论

这项研究不仅揭示了阿尔茨海默病的新遗传风险因素，还强调了跨种族研究的重要性。通过扩大样本量和分析罕见基因变异，科学家们有望进一步揭示阿尔茨海默病的复杂遗传机制，为未来的治疗和预防策略提供新的方向。

参考文献

• Original Research:  “Identification of 16 novel Alzheimer’s loci using multi-ancestry meta-analyses” by Julian Daniel Sunday Willett et al. Alzheimer’s & Dementia.