研究人员利用人工智能发现了阿尔茨海默病的两种新基因变异

由澳大利亚联邦科学与工业研究组织

澳大利亚国家科学机构 CSIRO 的研究科学家利用人工智能 (AI) 进一步解开了阿尔茨海默病的遗传秘密。

澳大利亚电子健康中心的科学家利用 CSIRO 工具 VariantSpark 和 BitEpi，确定了两种与阿尔茨海默病相关的新基因变异，以及 95 个可能调节阿尔茨海默病变异影响的新基因相互作用。

变异的识别有助于预测神经退行性疾病的发生、严重程度和潜在的治疗方法。然而，仅发现的变异并不能解释阿尔茨海默病和其他神经退行性疾病的所有遗传性。变异之间的相互作用（称为上位性）被认为有助于疾病的发生和表达。

到目前为止，仅根据变异的累积效应来衡量变异。也就是说，一种基因与另一种基因结合如何增加疾病的可能性或表达。

CSIRO 研究科学家、《科学报告》上发表的论文的资深作者Natalie Twine 博士表示，基因之间的一些相互作用可以预防阿尔茨海默病。

“通过使用 BitEpi，我们可以识别这些相互作用，并解释阿尔茨海默病遗传性中的一些缺失环节，”Twine 博士说。

阿尔茨海默病是痴呆症的最主要形式。2022 年，澳大利亚有超过 400,000 人患有痴呆症，随着人口的增长和老龄化，预计到 2058 年，痴呆症发病率将翻一番。

该论文的主要作者、CSIRO 博士后研究员 Mischa Lundberg 博士表示，通过结合显着的上位相互作用，我们捕获的表型变异比过去的方法多了 10.41%。

伦德伯格博士说：“这意味着我们捕获疾病驱动因素的能力得到提高，这对于阿尔茨海默病的研究非常重要，因为通过了解潜在的驱动因素，我们可以更快地识别处于危险中的患者，并更早地进行干预。”

CSIRO 计划继续测试和应用 Variant Spark 和 BitEpi 工具作为现有问题的解决方案。例如，基因组信息通常存储在“孤岛”（不同的地理位置）中，并且由于数据隐私限制，研究人员无法共享，从而难以整合更高强度的研究。

VariantSpark 提供了一种解决方案“联邦学习”，可以从孤立的数据源生成机器学习模型，并且无需透露整个数据集即可提供见解。

(责任编辑：泉水)