《自然—遗传学》等自然子刊综览

《自然—遗传学》新性别决定基因

    研究人员鉴别出一种名为RSPO1的新性别决定基因，它能导致女性向男性的逆转，这个最新的研究结果发表在11月号的《自然—遗传学》上。

    在对一意大利家庭的研究中，Giovanna Camerino和同事发现这个家庭里的4兄弟都携带有2个X染色体，但只有女性才会携带2个X染色体。这种女性向男性逆转的现象极为罕见，而且通常伴随有男性Y染色体上的性别决定基因SRY向另一染色体迁移。然而，SRY基因在这个家庭成员中没有出现，表明另外某种遗传因素在这种性别逆转中发挥了作用。

    Camerino和同事在这个家庭所有兄弟的RSPO1基因中鉴别出变异， RSPO1负责编码一个小蛋白质家族中的R-spondin1蛋白质。这项研究首次在SRY基因缺失的情况下发现，单个基因的变异会导致女性完全变成男性，而且还表明RSPO1基因是决定卵巢形成的关键基因。

    《自然—神经科学》研制更好的抗癫痫药物

    研究人员研制出一种抑制小鼠癫痫发作的崭新方法，新结果显示醣酵解抑制剂有望成为癫痫治疗的新战略，这一最新研究报告发表在11月号的《自然—神经科学》上。

    癫痫会侵袭世界上大约有1%的人口。然而，现有药物无法控制其中1/3患者的病情发作。一个事实让 Avtar Roopra和同事深受启发：部分癫痫患者的病情因一种完全避免醣类的特制饮食而大有好转。这种特制配方的饮食名为生酮饮食，它是指高脂肪、低蛋白质和碳水化合物的一种饮食，数十年来主要用于治疗儿童难治性癫痫，临床疗效确切，副反应小，但其作用机制至今尚不清楚。

    醣酵解是一种分解碳水化合物的过程，在癫痫患者体内这个过程被特定饮食抑制了。Roopra和同事用含醣酵解抑制剂的饮食治疗癫痫小鼠，结果发现小鼠发生癫痫的次数和严重程度大大降低了。

    Roopra和同事推测，也许是醣酵解终端产物中的某一种物质增强了神经细胞的活性，因而抑制醣酵解可能会降低神经细胞的活性和癫痫发作的可能性。他们发现一种名为NADH的醣酵解产物增加了神经细胞中某种前激动基因的表达，阻止醣酵解会降低这些基因的表达。

    《自然—材料学》蚕丝的本质

    研究人员发现了桑蚕丝和蜘蛛丝在流动行为方面的显著相似性，这一最新的研究结果发表在11月号的《自然—材料学》上。新发现令人惊讶，因为这些自然丝质产品历经岁月的演化拥有不同功能，它们的蛋白质组成和机械特性截然相异。

    Fritz Vollrath和同事首次对自然界中两种不同动物生产的丝质产品进行了对比。他们发现这两种丝均具备标准聚合体熔化的典型流动行为特征，这意味着聚合物的熔体流动理论同样适合于自然丝，因此新发现很重要。

    尤为特别的是：蜘蛛丝的性能远远高于工业纺织制品。今天，对自然丝的进一步认识也许将有助于我们将自然的馈赠转变为人工产品。

    《自然—免疫学》保护母亲免遭胎儿免疫识别

    研究人员在12月号的《自然—免疫学》上报告说，在胚胎形成过程中表达的一种蛋白质可能会保护母亲免遭来自胚胎细胞的免疫调节攻击。这个名为Zfp608的蛋白质能够关闭Rag基因的表达，Rag基因与胎儿免疫细胞的发育和功能有关。

    ZORI小鼠是一种有遗传缺陷的小鼠，这种小鼠的免疫系统受到了损害。通过对ZORI小鼠进行仔细研究，Thomas Aune和同事鉴别出Zfp608蛋白质。这种小鼠在胸腺内产生的免疫细胞T淋巴细胞的数量减少了。正常情况下，小鼠在胚胎期表达Zfp608，但这种表达在出生后就立即中止了。相反，ZORI小鼠出生后在继续在胸腺内表达Zfp608，而Zfp608的持续表达与胸腺免疫细胞发育的缺失有关。

    Aune和同事发现，Zfp608抑制了Rag基因在胸腺细胞内的表达，这解释了在ZORI小鼠体内发现的T淋巴细胞发育的缺失。他们推测，Zfp608在胚胎中的适时表达在胚胎免疫细胞的发育过程中发挥了保护作用，因为这些细胞有可能被识别并攻击母亲的组织，对母亲和尚未出生的孩子造成伤害。

    《自然—方法学》涉及哺乳动物的蛋白质相互作用

    研究人员在《自然—方法学》的网站上报告说，他们发明了一种新方法，能够有效地从哺乳类动物的细胞中分离出蛋白质复合体。这种新技术能鉴别蛋白质相互作用网络或相互作用组中的伙伴，从而有助于研究人员认识细胞中的特定蛋白质是如何相互作用和共同行使功能的。

    串联亲和纯化(TAP)是近年来发展出来的一种能够快速研究生理条件下的蛋白质相互作用、揭示蛋白质复合体相互作用网络的新技术，如今已经成为研究蛋白质组学的一个广泛采纳的工具，这种技术使用特别设计的纯化标签在非常接近于生理条件的情况下捕捉出特定的蛋白质及其作用伙伴，借助于质谱分析技术，研究人员就可鉴别出这种蛋白质相互作用组。然而，TAP最初是在酵母中研制出来的，标签的构建不能直接应用于哺乳类动物的细胞。

    Giulio Superti-Furga和同事描述了一种适合在哺乳类细胞中使用的TAP——标签变形技术。尽管他们构建和测试了几种不同的TAP标签，但是具有最佳性质的纯化标签均含有两个单位的免疫球蛋白结合G蛋白质和一个被烟草蚀刻病毒蛋白酶分割点分开的链抗生物素结合蛋白质。这种标签可附加在特定的蛋白质上，在细胞中经过两个步骤就可分离蛋白质及其作用伙伴。

    尽管新方法的整个过程非常类似于酵母TAP方法，但新标签能够在相对少量的细胞中纯化哺乳类蛋白质复合体，而且数量比原始的TAP标签技术大一个数量级。作者认为，新方法使得大规模研究人类蛋白质组和细胞机理更加可行。 (责任编辑：泉水)

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