利用模式动物探讨出生缺陷的发生机理

出生缺陷一般是指婴儿先天性畸形，因胚胎不正常发育而引起，表现为新生儿在形态、结构、代谢、功能等方面的异常。根据2004年全国妇幼卫生监测结果，围产期的出生缺陷总发生率128.38/万，主要畸形发生率顺位为先天性心脏病(18.53/万)、总唇裂(14.85/万)、多指(趾)(14.61/万)、神经管缺陷(9.44/万)、脑积水(7.92/万); 但是，许多神经系统缺陷(如嗅觉缺失、听力缺失、视神经疾病、先天性痴呆)和先天性心脏病在围产期之后(出生7天后)才容易发现，因此神经系统和心脏出生缺陷实际所占的比重可能比围产期的统计结果要高许多。这些出生缺陷给家庭和社会带来了巨大的精神压力及经济负担，而且直接影响着民族的兴旺和繁荣，必须加以解决。

胚胎发育是一个非常复杂的过程，受到十分精密的遗传调控，也受到环境的影响。胚胎发育的遗传调控涉及数以百计的基因，这些基因的任何一个丧失功能或发生异常，都可能引起胚胎的异常发育，导致胚胎的死亡或发生组织器官缺陷。降低出生缺陷的根本途径在于基于遗传检测的早期预防，但目前对胚胎发育的分子调控机理知之有限，还无法实现全基因组水平上的遗传检测。因此，研究胚胎发育的分子调控机理，可望为预防和早期诊断遗传性出生缺陷积累数据和提供新的手段。

全文见附件1 (责任编辑：泉水)

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