基于人工智能技术可快速检测疾病的遗传原因

根据犹他大学卫生学院和 Fabric Genomics 公司科学家的一份报告，一种基于人工智能（AI）的技术能快速诊断出重症儿童的罕见疾病，而且准确率很高。这项基准研究结果发表在《基因组医学》（Genomic Medicine）杂志上，它预示着下一阶段的医学发展方向，即通过技术帮助临床医生快速确定疾病的根源，从而使他们能更快地为患者提供正确的治疗。

"这项研究是一个令人兴奋的里程碑，它展示了人工智能驱动的决策支持技术的快速洞察力如何有潜力显著改善患者护理，"论文共同通讯作者马克-扬德尔（Mark Yandell）博士说。Yandell 是 U University of U Health 的人类遗传学教授和 Edna Benning 总统捐赠讲座教授，也是 Fabric 的创始科学顾问。

全世界每年约有七百万婴儿出生时患有严重的遗传疾病。对于这些孩子来说，生命通常是从重症监护开始的。包括加州大学洛杉矶分校医疗中心在内的美国少数几个新生儿重症监护室目前正在通过读取（或测序）组成人类基因组的 30 亿个 DNA 字母来寻找疾病的遗传原因。对整个基因组进行测序需要数小时，而诊断疾病则需要数天或数周的计算和人工分析。

扬德尔说，对于某些婴儿来说，这还不够快。了解新生儿的病因对于有效治疗至关重要。在新生儿出生后的 24 到 48 小时内做出诊断，将为这些患者提供改善病情的最佳机会。由于知道速度和准确性至关重要，Yandell 的研究小组与 Fabric 合作开发了新的 Fabric GEM 算法，该算法结合了人工智能，可以发现导致疾病的 DNA 错误。

在这项研究中，科学家们通过分析来自拉迪儿童医院和全球其他五个医疗中心的 179 个先前确诊的儿科病例的全基因组，对 GEM 进行了测试。92% 的情况下，GEM 将致病基因确定为前两个候选基因之一。其表现优于现有的工具，后者完成同样任务的比例不到 60%。

"Yandell 博士和犹他州团队走在了将人工智能研究应用于基因组学的最前沿，"Fabric Genomics 首席执行官兼论文共同作者 Martin Reese 博士说。"我们的合作帮助 Fabric 实现了前所未有的准确性，为在新生儿重症监护室广泛使用人工智能驱动的全基因组测序打开了大门。"

GEM利用人工智能从庞大且不断增长的知识体系中学习，这些知识对于临床医生和科学家来说已变得难以跟上。GEM 交叉引用了来自不同人群的大型基因组序列数据库、临床疾病信息以及其他医疗和科学数据存储库，并将所有这些信息与患者的基因组序列和医疗记录相结合。为了协助病历搜索，GEM 可以与自然语言处理工具 Clinithink 的 CLiX focus 相结合，该工具可以扫描大量的医生笔记，查找病人疾病的临床表现。

"Yandell 说："重症儿童的临床笔记很快就会积累到很多页。"作为诊断过程的一部分，医生需要手动查看并总结笔记内容，这耗费了大量时间。Clinithink 的工具能够在几秒钟内自动转换这些笔记的内容，供 GEM 使用，这对速度和可扩展性至关重要。

现有技术主要识别小的基因组变异，包括单个DNA字母的变化，或一小串DNA字母的插入或缺失。相比之下，GEM 还能发现作为致病原因的 "结构变异"。这些变异更大，通常也更复杂。据估计，10% 到 20% 的遗传疾病都与结构变异有关。

"他领导的团队使用 GEM 和其他基因组分析技术对新生儿重症监护室的病人进行诊断。他的目标是为那些在这些工具开发之前不得不生活在不确定性中的家庭提供答案。他说，这些进步现在可以解释儿童患病的原因，使医生能够改善疾病管理，有时还能帮助儿童康复。

"Yandell说："这是一项重大创新，通过人工智能得以实现。"GEM使基因组测序在新生儿重症监护室的应用更具成本效益和可扩展性。这需要一个由临床医生、科学家和软件工程师组成的国际团队来实现。看到 GEM 在如此关键的应用中发挥作用，我感到非常欣慰。

犹他州基因发现中心的 Fabric 和 Yandell 团队的合作研究得到了多个国家机构的支持，包括美国国立卫生研究院和美国心脏协会。

(责任编辑：泉水)

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