长江学者2篇文章同登《Cell》子刊

最新一期的《Cell》子刊《American  Journal  of  Human  Genetics》同期刊发了两篇中国学者的文章，文章标题分别为：Genome-wide  Association  and  Replication  Studies  Identified  TRHR  as  an  Important  Gene  for  Lean  Body  Mass和Genome-wide  Association  and  Follow-Up  Replication  Studies  Identified  ADAMTS18  and  TGFBR3  as  Bone  Mass  Candidate  Genes  in  Different  Ethnic  Groups。

两篇文章的通讯作者同为长江学者，特聘教授邓红文博士。

Genome-Wide  Association  and  Replication  Studies  Identified  TRHR  as  an  Important  Gene  for  Lean  Body  Mass文章的第一作者是西安交通大学生命科学院青年教授刘晓刚，刘晓刚在硕士、博士期间师从贺西京教授和邓红文教授，现在是生命科学院生物医学信息工程教育部重点实验室的青年教师。

该论文对少肌症（Sarcopenia）这一老年性疾病进行全基因组关联分析，在国际上首次发现促甲状腺激素释放激素受体（TRHR）基因变异，以及与生长激素-胰岛素样生长因子I基因变异之间的互作，对人群肌肉量变化具有显著影响，这个发现对揭示少肌症的发病机理具有重要的意义。

Genome-wide  Association  and  Follow-Up  Replication  Studies  Identified  ADAMTS18  and  TGFBR3  as  Bone  Mass  Candidate  Genes  in  Different  Ethnic  Groups文章的第一作者是密苏里大学基础医学与骨科学系的Dong-Hai  Xiong，文章第二作者是刘晓刚。

该论文对骨质疏松症（bone  mineral  density，BMD）进行全基因组关联分析，同时选取了不同种族人群的骨样本，分别选取了美国白人，中国人，和非洲人的样本进行检测，结果发现ADAMTS18与TGFBR3与不同种族人群的骨质疏松症有很大的关联，这些成果为骨质疏松症疾病带来指导意义。

（生物通  小茜）

        近日，西安交通大学青年学者刘晓刚在国际上首次进行的一项肌量全基因组关联研究表明，少肌症与人体的基因变异也有很大关系，并揭示了引发少肌症的发病机理。

　　刘晓刚在研究中，通过对肌量进行全基因组关联分析，在国际上首次发现了促甲状腺激素释放激素受体（TRHR）基因变异，以及与生长激素-胰岛素样生长因子I基因变异之间的互作，对人群肌量变化具有显著影响。他认为，这项研究为阐明肌量和少肌症风险的决定机制提供了重要线索，以这项研究为基础，有望为建立少肌症的遗传风险筛查方法进一步寻找干预靶点，以及为在青少年中筛选具有发展潜力的运动员提供帮助。

　　这一研究成果发表在近期国际遗传学领域的顶尖期刊《The    American    Journal    of    Human    Genetics》（美国人类遗传学杂志）上，同时被收入国际上专门报道具有潜在商业和投资价值的最新科学进展的Science-Basiness    Exchange网。

　　少肌症（Sarcopenia）是骨骼肌的质和量降低的一种疾病，从而造成高血压、糖尿病、高血脂等疾病风险的升高。少肌症一般高发于老年人，但目前随着社会经济发展和生活方式改变，在年青人和白领人群中也不乏患病者。过去普遍认为，少肌症是由于饮食中蛋白质摄入不足和缺乏运动所致。 (责任编辑：泉水)

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