澳大利亚研究人员没有用Y染色体而是通过一种远古脑基因产生出雄性小鼠，从而揭示了人类在性别发育上的奥秘。

　　雄性通常含有一条Y染色体和一条X染色体，而雌性含有两条X染色体。Y染色体上的信号基因SRY会在早期胚胎发育过程中激活睾丸的发育。这一过程一旦形成，胚胎就会变成雄性。

　　然而，澳大利亚阿德莱德大学的研究人员发现，可以不通过Y染色体，而是在胚胎发育过程中激活信号基因SOX3产生雄性小鼠。SOX3是与大脑发育有关的一种重要基因，此前并没有发现它还有产生雄性的作用。

　　在一项大型国际间合作的研究中还首次发现，一些性别发育障碍的患者存在着某些基因的改变。该研究已发表在《临床研究杂志》网络版上，并将在2011年1月发表于印刷版。

　　“Y染色体含有SRY基因，它就像是一种遗传开关，在胚胎发育过程中激活雄性通路。” 阿德莱德大学分子与生物学学院副教授保罗•托马斯说。“SRY遗传开关是哺乳动物所特有的基因，并被认为是在哺乳动物的进化过程中由SOX3基因逐渐发展过来的。” 托马斯和同事利用两条X染色体，通过人工激活性腺中的SOX3基因产生出了雄性小鼠。“这些含有两条X染色体的‘变性’小鼠在外观、生殖结构和行为上完全像雄性，但由于不能产生精子因而不具有生育能力。”他说。“我们长期以来对SOX3是SRY的前体基因感到怀疑。通过SOX3能以SRY同样方式激活雄性通路我们相信这是真的。”

　　这项研究是托马斯与英国医学研究委员会伦敦国家医学研究所的罗宾•洛弗尔•斑哲通过长期合作完成的。洛弗尔•斑哲于20年前在小鼠身上发现了SRY基因。洛弗尔•斑哲对这一发现感到兴奋：“SOX3的正常作用是参与神经系统的发育。但现在明白，让其在早期性腺中激活它就可以转变成促使睾丸发育的开关。“现在看来发生在两条X染色体小鼠身上的事情与发生在我们人类早期祖先身上的是相似的，不仅有SRY的进化还有X和Y染色体的进化。想一想这条小小的基因所制造的麻烦就清楚了。”他说。进一步研究发现，人类SOX3基因的改变存在于有两条X染色体男性的个体中。

　　“从遗传角度来说，双X染色体的变性雄性案例是令人好奇的，但认识还不足。”托马斯说。 “这一发现让我们对人群中相对常见的性发育障碍的遗传因素有了新的认识。” “这一发现今后将对这类疾病的分子诊断产生影响，并帮助我们开发治疗方法和技术来改善临床的治疗效果。”他说。